【广东会GDH基因检测】常染色体显性多囊肾病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
常染色体显性多囊肾病是英文Polycystic kidney disease, autosomal dominant的中文翻译。这一疾病又叫做platyspondylic chondrodysplasia, Torrance-Luton type
platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type
PLSD-T
PLSD-TL;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性多囊肾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做常染色体显性多囊肾病基因解码、基因检测？
托伦斯型（Torrance）致死性椎骨扁平性发育不良是一种严重的骨骼生长障碍。患者手臂和腿较短、骨盆不发达、手指和脚趾异常短（短指症）。该病以扁椎骨、脊柱前凸为特征。患儿出生时短肋小胸，限制肺的生长和壮大。 由于这些严重的健康问题，患儿不能存活至足月。天生orrance型致死性椎骨扁平性发育不良的患儿，通常因呼吸衰竭在出生时或出生后不久便死亡。一些体征和症状较轻的患者可以存活到成年期。
广东会GDH基因Polycystic kidney disease, autosomal dominant基因解码、基因检测大数据分析
这种疾病非常罕见;全世界只报告了少数患者。
Polycystic kidney disease, autosomal dominant致病鉴定基因解码
原发性托伦斯型（Torrance）致死性椎骨扁平性发育不良是由COL2A1基因突变引起的骨骼疾病谱之一。该基因编码了II型胶原蛋白。这种类型的胶原主要存在于填充眼球（玻璃体）和软骨的透明凝胶中。软骨是一种坚韧的组织，替代早期发育过程中的骨骼。大多数软骨随后转化为骨，除了继续覆盖和保护骨的末端并存在于鼻和外耳中的软骨。 II型胶原蛋白对于形成身体支持框架的骨骼和其他结缔组织的正常发育是必需的。致病性的COL2A1突变都发生在蛋白质的C-前肽结构域。这些突变干扰II型胶原分子的装配，使这种类型的胶原在体内的量
Polycystic kidney disease, autosomal dominant基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
常染色体显性多囊肾病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性多囊肾病的数据库代码是omim_id:151210
hpo_id:HP:0000175。
常染色体显性多囊肾病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：广东会GDH基因)
