【广东会GDH基因检测】枫糖尿病是一种单基因遗传病
枫糖尿病是一种单基因遗传病
是的，枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease，MSUD）是一种由单基因突变引起的遗传病。这种病是由于体内缺乏一种名为支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）的酶，导致体内不能正常分解某些氨基酸，包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些未分解的氨基酸和其相关的代谢产物在血液和尿液中积累，从而导致了枫糖尿病的症状。
枫糖尿病的症状是只有一个基因的突变引起的还是多个基因之一突变产生的？
枫糖尿病是由单个基因的突变引起的。这种病是一种常染色体隐性遗传疾病，由BCKDHA、BCKDHB或DBT基因的突变引起。这些基因提供制造支链α-酮酸脱氢酶复合物的蛋白质的指令，这种复合物在体内分解某些氨基酸的过程中起关键作用。如果这些基因发生突变，会导致这种复合物的活性降低或丧失，从而导致相关氨基酸在体内积累，引发枫糖尿病的症状。
