广东会GDH·(中国)集团广东会GDH

广东会GDH基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找广东会GDH基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?广东会GDH基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,广东会GDH基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,广东会GDH基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 遗传病 > 儿科 >

【广东会GDH基因检测】枫糖尿症是什么病

枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease,简称MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于体内缺乏一种名为支链α-酮酸脱氢酶的酶,导致体内不能正常分解某些氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸),这些未分解的氨基酸和其相关的代谢物在血液和尿液中积累,从而引发各种症状。 病人的尿液中含有这些未分解的氨基酸,故尿液有枫糖味,因此得名。病人可能会出现呕吐、食欲不振、肌肉僵硬、发育迟缓、智力障碍等症状。严重的枫糖尿症可能导致昏迷甚至死亡。 目前,枫糖尿症的治疗主要是通过饮食控制,避免摄入含有这些氨基酸的食物,以及定期进行血液检查,监测血液中的氨基酸水平。在某些情况下,可能需要进行肝移植手术。

广东会GDH基因检测】枫糖尿症是什么病


枫糖尿症是什么病

枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease,简称MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于体内缺乏一种名为支链α-酮酸脱氢酶的酶,导致体内不能正常分解某些氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸),这些未分解的氨基酸和其相关的代谢物在血液和尿液中积累,从而引发各种症状。 病人的尿液中含有这些未分解的氨基酸,故尿液有枫糖味,因此得名。病人可能会出现呕吐、食欲不振、肌肉僵硬、发育迟缓、智力障碍等症状。严重的枫糖尿症可能导致昏迷甚至死亡。 目前,枫糖尿症的治疗主要是通过饮食控制,避免摄入含有这些氨基酸的食物,以及定期进行血液检查,监测血液中的氨基酸水平。在某些情况下,可能需要进行肝移植手术。

疑枫糖尿症的症状实际还可能是什么病?如何通过基因检测确诊?

表现枫糖尿病类似症状的其他疾病还可能包括: ISO缬氨酸血症:也可引起高缬氨酸血症,临床表现与枫糖尿病类似。 非酮症性高甘氨酸血症:可表现为抽搐、脑水肿,与枫糖尿病相似。 线粒体脂肪酸氧化障碍症:可导致低血糖、代谢性酸中毒。 有机酸疾病:如丙酮酸血症,可表现为代谢性酸中毒类似症状。 如何鉴别诊断? 血液化验:MSUD特征为缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸升高。 尿液有机酸分析:排除丙酮酸血症等有机酸疾病。 相关基因测序:MSUD的三个致病基因;其他疾病的相应致病基因。 酶活性测定:如BCKDHA复合物活性缺失提示MSUD。 综合临床表现和多项生化及基因检测,可以确诊鉴别MSUD和其他类似疾病。

(责任编辑:广东会GDH基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由广东会GDH基因医学技术(北京)有限公司,湖北广东会GDH基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备46208663号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部

网站首页
广东会GDH