【广东会GDH基因检测】特发性肺纤维化诊断标准

特发性肺纤维化诊断标准

特发性肺纤维化(IPF)的诊断标准主要根据以下方面综合判断: 1. 临床表现 进行性呼吸困难、干咳等,并排除其他已知原因导致的间质性肺病。 2. 高分辨CT表现 CT显示双侧下叶以背外带为主的暗示性 Change 病变,即蜂巢征、牵引支气管扩张等。 3. 病理结果 肺活检病理显示 usual interstitial pneumonia (UIP)模式改变,即异型肺泡上皮细胞增生、胞间纤维化等。 4. 呼气试验 肺功能限制性通气功能障碍,伴弥散功能下降,无显著改善的气流受限和气体交换障碍。 5. 血清学标志物 如KL-6的升高支持诊断。 需要同时满足上述临床表现、影像学、病理学及呼气功能检查,以明确IPF的诊断。除外其他原因所致的间质性肺病后,可以确定特发性肺纤维化的诊断。

特发性肺纤维化分子诊断与基因检测标准：基因列表与分析方法

特发性肺纤维化(IPF)的分子诊断主要通过基因检测实现。当前IPF分子诊断的标准包括: 主要基因列表 检测与IPF高度相关的以下致病基因: SURF1、SFTPC、TERT、TERC、TEL、DKC1等 基因检测方法 采用的主要技术手段包括: PCR扩增检测特定位点突变、全外显子组测序、基因组捕获测序等。 结果判读标准 Finding一致性:采用ACMG标正确定致病突变;利用1000基因组数据等作为对照。 综合分析诊断 将检测结果与临床表型、影像结果等综合分析, exclusions其他肺部疾病,明确诊断。 关联研究分析 与环境因素、治疗反应结果等的相关性研究,有助于个体化诊疗。 因此,IPF的分子诊断需要基因检测结果的综合分析,与其他临床特征整合,以提高诊断的正确性和效能。