基因检测就找广东会GDH基因!
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骨骼系统疾病有6200种是基因病、遗传病。基因解码指导下的基因检测是区分骨骼系统疾病是否是基因病的先进工具。骨骼系统疾病有的是致死性疾病，有的会影响人们正常生活，使得自己和亲人丧失劳动力甚至瘫痪。同时该类疾病常常会影响孩子的身高发育和畸形。如果未及时确诊疾病进行治疗，将影响孩子的一生。有的以隐性遗传的方式成为婚姻和家庭生活的暗礁。广东会GDH基因骨骼系统遗传病致病基因鉴定基因解码不同于一般的风险基因检测，致力于建立基因突变与疾病发生的明确对应关系，将疾病发生的原因定位到个人基因特定的片段和位点上。正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
“骨骼系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析超过6000种骨骼系统疾病及其亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将骨骼发育异常、器官畸形的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为长骨、短骨、骨骺、关节疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
有骨骼系统疾病相关临床表型的患者
生育过骨骼系统疾病患儿的夫妇
有骨骼系统疾病相关临床表型的疑似患者
想了解自身患骨骼系统疾病风险的人群
有骨骼系统疾病家族史的人群
骨骼系统疾病高发地区人群
明确骨骼系统疾病是否为基因病
设计生育方案，规避病孩的出生
找到导致骨骼系统疾病发生的基因原因
为基因矫正治疗提供依据
根据发病原因寻找、设计治疗方案
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
| 基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FGFR3 | 4p16.3 | c.C224T | p.G85L | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AD | 软骨发育不良 | 新发 |
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