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【广东会GDH基因检测】并指基因检测揭示心脏病风险

广东会GDH基因检测回顾性分析了2003年7月至2013年2月期间在北京积水潭医院就诊的并指畸形儿童。并指症基因解码基因检测对患有QT间期延长的患者进行了基因检测,特别是CACNA1C基因的检测,以评估其与心脏病的关联性。研究对象包括延长QT间期的患者,与未延长QT间期的患者进行1:4的匹配。

广东会GDH基因检测】并指基因检测揭示心脏病风险


并指基因检测基因解码

广东会GDH基因检测回顾性分析了2003年7月至2013年2月期间在北京积水潭医院就诊的并指畸形儿童。并指症基因解码基因检测对患有QT间期延长的患者进行了基因检测,特别是CACNA1C基因的检测,以评估其与心脏病的关联性。研究对象包括延长QT间期的患者,与未延长QT间期的患者进行1:4的匹配。

 

主要发现

研究数据显示,入院时的平均年龄为3.4±2.3岁。与正常QT间期组相比,QT间期延长组表现出更高的先天性心脏病发生率(11.8% 对 1.5%,P=0.042)、智力迟滞和面部畸形的发生率(11.8% 对 0%,P=0.004),以及T波交替现象(23.5% 对 4.4%,P=0.01)。在多变量分析中,只有T波交替现象(OR=10.61, 95%CI: 1.39–81.16, P=0.023)与并指畸形患者的QT间期延长独立相关。一名QT间期延长的儿童发现了CACNA1C基因突变。没有发现QT间期延长患者符合Timothy综合征(TS)的诊断标准。

并指基因检测临床意义

并指畸形及QT间期延长的儿童通常伴有多系统疾病和心电图异常。我们的研究表明,T波交替现象与并指畸形患者的QT间期延长具有独立相关性。这提示,在筛查并指畸形儿童时,除了关注其手部畸形,还需要关注可能存在的心脏问题。
 

基因检测揭示并指畸形患者的心脏病风险

并指畸形是最常见的先天性手部畸形。在儿童中,QT间期延长具有临床意义,尤其是在患有肥厚型心肌病或接受先天性心脏病手术的儿童中。QT间期延长是心脏猝死的独立风险因素,也是Timothy综合征(TS)的标志。尽管在并指畸形儿童中关于QT间期延长的数据较少,但广东会GDH基因检测旨在评估并指畸形儿童的特征和长期预后,并尝试在这些有QT间期延长的患者中识别TS。基因解码基因检测的结果表明,并指畸形和QT间期延长的儿童通常伴有多系统疾病和心电图异常。T波交替现象与QT间期延长独立相关。

并指畸形的基因解码基因检测发现,5.1%的并指畸形患者存在QT间期延长。这一比例高于Nuzzi等人报道的0.8%。此外,并指畸形的基因解码基因检测还发现,QT间期延长儿童中的T波交替现象发生率高于正常QT间期组。以往的基因检测表明,T波交替反映了由于细胞内钙离子循环异常导致的心室复极,这可能导致心室心律失常,是心脏猝死的强预测标志,这或许解释了为什么QT间期延长的儿童易于发生猝死。

与Nuzzi等人的研究一致,并指畸形的基因解码基因检测也发现,虽然QT间期延长的患者未达到TS的诊断阈值,但仍有一名患者被确认存在CACNA1C基因突变。这可能有几种原因。首先,基因检测仅检测了经典的TS错义突变p.Gly406Arg,可能遗漏了其他突变,因为只有59%的TS患者有经典的CACNA1C突变。未来的研究可能需要检查其他突变(如p.Ser405Arg、p.Gly402Arg和p.Cys1021Arg)在具有TS类似表型的并指畸形儿童中的存在。其次,由于TS患者的恶性病程和平均死亡年龄为2.5岁,TS患者可能在进行并指释放手术前未能幸存。然而,并指畸形的基因解码基因检测报告的TS患者已有10岁。此外,也可能存在体细胞嵌合现象,先前的研究报道了TS患者的嵌合体。突变的Cav1.2通道可能存在于受影响的器官(如心脏和四肢),但在淋巴细胞中缺失。由于目前缺乏来自TS特征性受影响组织(如大脑和手指)的样本,可能无法全面识别TS。由于并指畸形合并TS的比例极低,术前心电图筛查结合基因检测可能有助于识别并指畸形儿童中的TS。

在本并指畸形的基因解码基因检测中,所有患者均成功完成了并指释放手术。然而,QT间期延长的患者在手术过程中可能面临更高的致命心律失常风险,因为许多麻醉药物可能延长QT间期,特别是与其他药物或电解质紊乱结合时。在并指畸形的基因解码基因检测中,包括TS患者在内,麻醉和手术过程中未发生心脏事件。Nuzzi等人报道,在128名并指畸形患者中,包括1名QT延长患者,也未发生心脏事件。另一方面,An等人报告1例并指畸形和TS患者在麻醉期间发生猝死。Walsh等人报告,6名TS患者中有5人经历了心脏骤停,其中3例发生在麻醉期间,2例发生在住院期间。

QT间期延长是成人患者心血管死亡的独立风险因素,但关于QT间期延长的儿科患者,特别是并指畸形患者的预后数据较少。Anderson等人报告,隔离QT间期延长的儿童在1年随访期间仅发生了1例(1.5%)非心脏死亡。同样,并指畸形的基因解码基因检测显示并指畸形和QT间期延长的儿童中未发生心血管事件。Punn等人报告,尽管44%的儿童术后QT间期延长,但并未与不良死亡率相关,这表明隔离QT间期延长的儿童可能具有非常低的死亡率和良好的预后。然而,对于LQTS患者来说,QT间期的增加与此人群的扭转性室性心动过速风险增加相关。Dufendach等人报告,23%的TS患者因室颤死亡,76%的患者在4.9年的随访期间接受了植入式心律转复除颤器。植入式心律转复除颤器仍然是TS患者,尤其是那些心律失常难以控制的患者的一个选项。并指畸形的基因解码基因检测中所有QT间期延长的患者,包括确认的TS患者,都在2019年10月通过电话跟踪,并且仍然存活。

 

(责任编辑:广东会GDH基因)
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