【广东会GDH基因检测】做杆状体肌病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

杆状体肌病是英文nemaline myopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止杆状体肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做杆状体肌病基因解码、基因检测？

该病临床表征有：眼肌麻痹；球麻痹；广泛肌无力；严重的肌张力减退。

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常染色体隐性遗传病

nemaline myopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，杆状体肌病的数据库编码是omim_id:616165；ICD编码是G71.2

做杆状体肌病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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