【广东会GDH基因检测】做额鼻发育不良基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
额鼻发育不良是英文frontonasal dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止额鼻发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做额鼻发育不良基因解码、基因检测?
术语前额发育不良是由Sedano等人提出的。 (1970)描述了一个仅限于面部和头部的发现星座。该病症定义为以下2项或更多项:(1)真正的眼部过度活动; (2)扩大鼻根; (3)中位面部裂隙影响鼻子和/或上唇和上腭; (4)alae nasi的单边或双边劈开; (5)鼻尖形成不足; (6)前颅颅闭塞症(见168500); (7)V形或寡妇的前额峰发际线(Sedano和Gorlin,1988)。大多数报道的病例是散发性的,但有少数家族性病例报道.Twigg等(2009)描述了鼻前畸形(FNM) )作为“非常异质性的一组疾病”并总结了临床特征。也见了肢端额叶发育不良(AFND; 603671),前额肌发育不良(FFND; 229400),眼眶窦炎综合征(OAFNS; 601452),前交叉口赘交综合征(201180,239710)和颅前发育不全(304110)。鼻窦发育不良的遗传异质性前额发育不良-2(FND2; 613451)是由染色体11p11.2上的ALX4基因(605420)突变引起的。引起了鼻窦发育不良-3(FND3; 613456)通过在染色体12q21上的ALX1基因(601527)中的突变。临床特征:常染色体隐性遗传;中间唇裂;寡妇的峰;双唇鼻尖;白内障;缺损; Brachydactyly综合征;上颌中切牙宽间距;法洛四联症;短小柱; Cranium bifidum occultum;胸肌发育不全/发育不全;胼sp体脂肪瘤;前基底脑膨出;额叶皮肤脂肪瘤。该病临床表征有:正中唇裂;美人尖;双歧鼻尖;白内障;缺损;短指畸形综合征;上颌中切牙牙间隙增宽;法洛四联症;鼻小柱短小;隐蔽性颅裂;胸肌发育缺陷/不全;胼胝体脂肪瘤;前基底脑膨出;前额皮肤脂肪瘤。
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常染色体隐性遗传病
frontonasal dysplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,额鼻发育不良的数据库编码是omim_id:136760;ICD编码是Q75.8
做额鼻发育不良基因解码、基因检测的费用是多少?
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