【广东会GDH基因检测】雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

雄激素部分不敏感的乳腺癌是英文Androgen insensitivity, partial, with breast cancer的中文翻译。这一疾病又叫做Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis ；Andersen syndrome ；ATS ；Long QT syndrome 7 ；LQT7 ；Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type ；Andersen Tawil syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止雄激素部分不敏感的乳腺癌在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解码、基因检测？

Anderson-Tawil综合征是引起肌肉衰弱（周期性麻痹），心律变化（心律失常）和发育异常的疾病。影响心脏的最常见的变化是室性心律失常，是心脏下腔室的节律的中断和长QT综合征。长QT综合征是一种心脏病，其导致心脏肌肉比平常需要更长的时间来在搏动之间进行再充电。如果不治疗，不规则的心跳可导致不适，头晕（晕厥）或心脏停搏。与Andersen-Tawil综合征相关的身体的异常通常影响头部，脸部和四肢。这些特征通常包括非常小的下颌（小颌），牙齿异常，低位耳朵，宽间距的眼睛和手指或脚趾的不寻常的弯曲（临床诊断）。一些患者还身材矮小和脊柱的异常弯曲（脊柱侧弯）。两种类型的Andersen-Tawil syndrome综合征根据其遗传原因区分。 1型占所述病症的所有病例的约60％，是由KCNJ2基因中的突变引起的。其余40％的病例被指定为2型;这些病例的原因是未知的。

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Andersen-Tawil综合征是一种罕见的遗传疾病;其患病率未知。全世界约有100人患有这种疾病。

Androgen insensitivity, partial, with breast cancer致病鉴定基因解码

KCNJ2基因中的突变会引起Andersen-Tawil综合征。 KCNJ2基因编码了建立穿过细胞膜的通道的蛋白质。该通道将带正电荷的钾原子（离子）输送到肌肉细胞中。钾离子通过这些通道的运动对于维持用于运动的肌肉（骨骼肌）和心肌的正常功能是关键的。KCNJ2基因的突变改变钾离子通道的正常结构和功能或阻止通道被正确插入细胞膜。许多突变阻止称为PIP2的分子结合到通道并有效调节它们的活性。这些变化破坏了骨骼和心肌中钾离子的流动，导致Andersen-Tawil综合征的周期性麻痹和不规则的心律特征。研究人员尚未

Androgen insensitivity, partial, with breast cancer基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，Andersen-Tawil综合征的人从一个患病的亲本继承突变。其他病例由KCNJ2基因中的新突变引起。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

雄激素部分不敏感的乳腺癌的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，雄激素部分不敏感的乳腺癌的数据库代码是omim_id:170390 ；hpo_id:HP:0000175 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acpp/。

雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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