【广东会GDH基因检测】骨脆弱与挛缩动脉破裂和耳聋基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

骨脆弱与挛缩动脉破裂和耳聋是英文Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止骨脆弱与挛缩动脉破裂和耳聋在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做骨脆弱与挛缩动脉破裂和耳聋基因解码、基因检测？

骨矿物质密度变化（BMND1）可能是由染色体11q13上LRP5基因（603506）的突变引起的。 该变异包括孤立的高骨量性状，骨质疏松症 - 假性胶质瘤综合征（OPPG; 259770），以及导致骨质疏松症的低骨矿物质密度（参见166710）。BMND12（612560）与染色体4q13.2上的UGT2B17基因（601903）的拷贝数变异相关。 BMND15（613418）与染色体9q34.11上的MIR2861基因（613405）的突变相关。 BMND16（615221）与染色体12q13上的WNT1基因（164820）中的突变相关。 BMND17（615311）与染色体11p14.1上的GPR48基因（606666）的突变有关。 BNMD18与染色体Xq23上的PLS3基因（300131）中的突变相关。参与骨矿物质密度变异的其他位点包括：染色体1q21-q23上的BMND2（605833），染色体1p36上的BMND3（606928），染色体Xq27上的BMND4（300536），染色体11q23上的BMND5（609354），染色体21q22 -qter上的BMND6（609876）。染色体20p12上的BMND7（611738），染色体11p12上的BMND8（611739），染色体13q14上的BMND9（612110），染色体8q24上的BMND10（612113），染色体6q25上的BMND11（612114），染色体16q23上的BMND13（612727）和染色体1p33-p32上的BMND14（612728）。另见STQTL3（606257），讨论与儿童时期骨密度和生长相关的基因座。

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骨脆弱与挛缩动脉破裂和耳聋的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，骨脆弱与挛缩动脉破裂和耳聋的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

骨脆弱与挛缩动脉破裂和耳聋基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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