【广东会GDH基因检测】支气管扩张伴或不伴有高汗氯化物1变异型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

支气管扩张伴或不伴有高汗氯化物1变异型是英文Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of的中文翻译。这一疾病又叫做Brody disease;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止支气管扩张伴或不伴有高汗氯化物1变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做支气管扩张伴或不伴有高汗氯化物1变异型基因解码、基因检测？

Brody肌病是影响骨骼肌的一种病症，骨骼肌是用于运动的肌肉。 受累者在运动或其他剧烈活动后，特别是在寒冷的温度下会产生肌肉痉挛和僵硬。 这些症状通常从童年开始。它们通常微痛，但在某些情况下可引起轻微的不适。 肌肉通常在休息几分钟后放松。 最常受影响的是胳膊，腿和脸（特别是眼睑）的肌肉。在一些患有Brody肌病的人中，运动导致肌肉组织的分解（横纹肌溶解）。 肌肉组织的破坏释放称为肌红蛋白的蛋白质，其由肾脏加工并在尿液中释放（肌红蛋白尿）。 肌红蛋白导致尿液呈红色或棕色。

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Brody肌病是一种罕见的病症，虽然其确切的患病率是未知的。

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ATP2A1基因突变导致 Brody肌病。 ATP2A1基因编码称为sarco（内切）质粒网状钙-ATP酶1（SERCA1）的酶。 SERCA1酶存在于骨骼肌细胞中，特别是在称为肌质网的结构的膜中。该结构通过储存和释放带正电荷的钙原子（钙离子）在肌肉收缩和松弛中起主要作用。当钙离子运输出肌质网时，肌肉收缩;当钙离子转运到肌质网中时，肌肉放松。 SERCA1酶将钙离子从细胞运输到肌质网，触发肌肉松弛。ATP2A1基因突变导致SERCA1酶的产生具有降低或没有功能。结果，钙离子进入肌质网较慢，肌肉松弛被延迟。

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Brody肌病通常以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。一些患有常染色体隐性遗传Brody肌病的人在ATP2A1基因中没有确定的突变；在这些个体中疾病的原因是未知的。

支气管扩张伴或不伴有高汗氯化物1变异型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，支气管扩张伴或不伴有高汗氯化物1变异型的数据库代码是omim_id:601003 ；hpo_id:HP:0000007。

支气管扩张伴或不伴有高汗氯化物1变异型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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