【广东会GDH基因检测】肺栓塞的人群风险及其基因检测的意义

《肺部疾病的统计年鉴及发病原因分析》表明凝血酶原PTM杂合子在人群中的存在比例为1%到6%之间，总体发病率在全部普通人群的2%。凝血酶原G20210A基因突变纯合子相对来说，并不常见。仅仅是经过大量的基因检测案例的积累，才有可能遇到。事实上，文献中关于纯合子的报道很少。截至2006年，只有70例纯合子病例在世界各地得到报道，并被收录于《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中，成为指导静脉血栓栓塞的一个高效的信息源。这种突变似乎也有种族倾向。在南欧血统的人中，这一等位基因较高，而在非洲人或亚裔中，这一基因存在的频率明显下降。

多项肺栓塞的基因解码研究探讨了凝血酶原PTM与静脉血栓栓塞（VTE）发生之间的关系。明确地说，肺栓塞PTM患者血栓形成的风险增加了3到4倍，排除FVL共存的患者后，优势比在3.13到3.7之间。当PTM和FVL同时发生时，VTE的优势比在11.8到58.6之间，显示出协同作用。PTM患者中遇到的典型VTE事件是深静脉血栓形成（DVT）和肺栓塞（PE）。然而，有报道称血栓形成发生在非典型部位，包括门静脉、肝静脉或脑静脉。

诊断肺栓塞PTM的金标准仍然是通过聚合酶链反应（PCR）进行基因检测。由于正常人群与肺栓塞PTM患者的血清凝血酶原浓度分布存在显著重叠，因此该疾病的凝血试验对肺栓塞PTM的诊断不高效。治疗的主要方法仍然是3至6个月的抗凝治疗，根据性别、家族史、纯合子或指数事件是诱发的还是无缘无故的其他因素考虑无限期抗凝治疗。