【广东会GDH基因检测】C7和C6全联合缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
C7和C6全联合缺乏症是英文C7 and C6 deficiency, combined subtotal的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C7和C6全联合缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做C7和C6全联合缺乏症基因解码、基因检测？
因子H是补体激活家族的调节剂的成员，并且是补体控制蛋白。它是一种大的（155千道尔顿）可溶性糖蛋白，在人血浆中循环（典型浓度为200-300微克/毫升）。其主要功能是调节补体系统的替代途径，确保补体系统针对病原体或其他危险物质，并且不会损害宿主组织。因子H通过具有因子I介导的C3b切割的辅因子活性和针对旁路途径C3转化酶C3bBb的衰变加速活性来调节自身细胞和表面上的补体活化。因子H对自身细胞和自身表面发挥保护作用，但不对细菌或病毒表面发挥保护作用。这被认为是因子H具有采用具有更低或更高活性的不同构象的能力的结果。较低活性构象是溶液中的主要形式，并且足以控制流体相扩增。当因子H结合通常存在于宿主细胞上但通常存在于宿主细胞上的糖胺聚糖（GAG）和/或唾液酸时，认为更活跃的构象被诱导，通常在病原体表面上确保自身表面受到保护，而补体在外来表面上没有增加。该分子由20个互补对照蛋白（CCP）模块（也称为短共识重复序列或寿司结构域）组成，通过短接头（3至8个氨基酸残基）相互连接，并以延伸的头部排列。尾巴时尚。每个CCP模块由大约60个氨基酸组成，其中四个半胱氨酸残基二硫键以1-3 2-4排列结合，疏水核心围绕几乎不变的色氨酸残基构建。 CCP模块编号为1-20（来自蛋白质的N末端）; CCPs 1-4和CCPs 19-20与C3b结合，而CCPs 7和CCPs 19-20与GAG和唾液酸结合。到目前为止，已经确定了CCP1-3，CCP5，CCP7（402H和402Y），CCP10-11和CCP11-12，CCPs 12-13，CCP 15，CCP 16，CCP 15-16的原子结构。 ，CCP 18-20，CCPs 19-20。 CCPs 6-8（402H）与GAG模拟蔗糖八硫酸盐结合的原子结构，与C3b复合的CCPs 1-4和与C3d复合的CCPs 19-20（对应于C3b的硫醚结构域）也已确定。尽管尚未确定完整因子H的原子分辨率结构，但低分辨率技术表明它可能在溶液中向后弯曲。迄今为止可获得的信息表明，CCP模块1-4负责因子H的辅因子和衰变加速活动，而自身/非自身歧视主要通过GAG与CCP模块7和/或GAG结合或唾液酸结合至19来发生。 -20。
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C7和C6全联合缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C7和C6全联合缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
C7和C6全联合缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？
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