【广东会GDH基因检测】如何区分乙酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
乙酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症是英文Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乙酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做乙酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症基因解码、基因检测？
术语半乳糖血症是指半乳糖代谢紊乱，包括典型的半乳糖血症，临床变异的半乳糖血症和生化变异的半乳糖血症。这篇GeneReview专注于：经典的半乳糖血症，可导致危及生命的并发症，包括喂养问题，茁壮成长，肝细胞损伤，出血和未经治疗的婴儿的大肠杆菌败血症。如果在出生后的前十天提供乳糖限制性饮食，新生儿体征通常会很快消退，并且可以预防肝功能衰竭，败血症和新生儿死亡的并发症;然而，尽管从幼年时期接受了充分的治疗，患有典型半乳糖血症的儿童仍然存在发育迟缓，言语问题（称为儿童时期的言语失调和构音障碍）以及运动功能异常的风险增加。几乎所有患有典型半乳糖血症的女性都表现出卵巢功能不全（POI）。临床变异性半乳糖血症，可导致危及生命的并发症，包括喂养问题，茁壮成长，肝细胞损伤，包括肝硬化和未经治疗的婴儿出血。这可以通过非洲裔美国人和南非本土非洲人发生的疾病来说明。新生儿筛查（NBS）可能会遗漏患有临床变异性半乳糖血症的人，因为高半乳糖血症不像经典的半乳糖血症那样明显，并且呼气测试是正常的。如果在生命的前十天提供乳糖限制饮食，通常会预防严重的急性新生儿并发症。患有临床变异性半乳糖血症和充分早期治疗的非裔美国人似乎没有发生长期并发症的风险，包括POI。临床特征：常染色体隐性遗传;白内障;震颤;肝硬化;声音异常;减肥;溶血性贫血;代谢性酸中毒;低血糖症;呕吐;腹泻;肝肿大;氨基酸尿;骨密度降低;减少意识/混乱。该病临床表征有：白内障；震颤；肝硬化；声音异常；体重减轻；溶血性贫血；代谢性酸中毒；低血糖；呕吐；腹泻；肝脏肿大；氨基酸尿；骨密度降低。
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乙酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，乙酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症的数据库代码是omim_id:230400。
如何区分乙酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症基因解码、基因检测？
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：广东会GDH基因)
