基因解码导读

什么样的人应当做半乳糖血症基因解码、基因检测？

实验室检查

• 尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
• 新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
• 血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
• 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。
• 红细胞1-磷酸半乳糖测定。
• 半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。
• 非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

2.辅助检查

• B超 依据临床表现选做B超。
• 通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
• 半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，G**T、G***1和G**E基因突变可以导致半乳糖血症。这些基因在体内编码合成加工代谢食物中的半乳糖所必需的酶。这些酶把半乳糖分解成葡萄糖和其他分子，储存起来或进一步代谢产生能量。G**T基因的一部分突变导致典型的半乳糖血症（I型）。这些基因突变几乎有效消除了G**T基因产生的酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工，并导致这种疾病危及生命的疾病表征和症状。另一种G**T基因突变，称为Duarte变异，减少但不消除酶的活性。具有Duarte变异型的人半乳糖血症症状相对温和。 Ⅱ型半乳糖血症是G***1基因突变的结果，G**E基因突变是Ⅲ型半乳糖血症的基础。这些关键酶的缺乏使得半乳糖和相关化合物在体内积累到毒性水平。从而损害组织和器官，导致半乳糖血症的特征。。
 

• 嗜睡症；
• 发育不良；
• 黄疸；
• 败血症；
• 白内障；
• 自闭症；
• 智力残疾；
• 卵巢早衰。