【广东会GDH基因检测】裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因解码、基因检测

 

基因解码导读

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因检测是对英文疾病名称为Bare lymphocyte syndrome type II的疾病所做的基于基因序更变化的鉴别性医学诊断。该基因检测项目又叫做BLS II型基因筛查，主要组织相容性复合物II缺陷综合征基因分析，MHC II缺乏综合征，二类HLA抗原缺失导致的SCID基因测序检查，HLA 2阴性SCID致病基因鉴定，HLAⅡ阴性SCID遗传性分析，Ⅱ类人类白细胞抗原缺乏引起的严重联合免疫缺陷医学分子生物学诊断。该病是一种免疫系统遗传性疾病，属于联合免疫缺陷（CID）的一种。患者缺乏对细菌、病毒和真菌的免疫保护。容易反复和持续感染，可能非常严重，以至于危及生命。这些感染通常是由环境微生物的入侵引起的，这些生物体通常不会在免疫系统正常的人身上引起疾病。

什么样的人应当做裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因解码？

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型通常在出生后的领先年被诊断出来。大多数婴儿在呼吸道、胃肠道和尿路有持续感染。由于感染，患者很难吸收营养，生长速度比同龄人慢。最终，持续感染会导致器官衰竭。如果没有及时治疗，患有裸淋巴细胞综合征Ⅱ型的人通常不能活过童年早期。在患有裸淋巴细胞综合征Ⅱ型的人中，抗感染白细胞（淋巴细胞）表面缺少称为主要组织相容性复合物（MHC）II类蛋白的特殊蛋白，疾病因此而得以命名。由于裸淋巴细胞综合征Ⅱ型是相关疾病中研究得最清楚的一种疾病，常被称为单纯的裸淋巴细胞综合征（BLS）。

 

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型的临床诊断检测？

 

反复持续感染，生长发育不良，营养不良。

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型的其他名字

 

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因检测	bare lymphocyte syndrome type 2
BLS II型遗传分析	BLS type II
主要组织相容性复合物II缺陷综合征基因筛查	major histocompatibility complex class II deficiency
MHC II缺乏综合征分子诊断	MHC class II deficiency
二类HLA抗原缺失导致的SCID基因测序分析	SCID due to absence of class II HLA antigens
HLA 2阴性SCID遗传测试	SCID, HLA class 2-negative
HLAⅡ阴性SCID基因检查	SCID, HLA class II-negative
Ⅱ类人类白细胞抗原缺乏引起的严重联合免疫缺陷	severe combined immunodeficiency due to absent class II human leukocyte antigens

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因解码了可以引起裸淋巴细胞综合征Ⅱ型的基因原因。裸淋巴细胞综合征Ⅱ型是由C***、R**5、R****K或R***P基因突变引起的。这些基因中的每一个都编码控制产生人体内的一种蛋白质，这些蛋白质在控制被称为MHCⅡ类基因的转录中起作用。转录是蛋白质产生的领先步，C***、R**5、R****K或R***P蛋白对这些基因产生MHCⅡ类蛋白至关重要。 R**5、R****K和R***P蛋白结合在一起形成调节因子X（RFX）复合物，该复合物结合到参与调节MHCⅡ类基因活性的DNA的特定区域。C****蛋白与R**复合物相互作用，并结合其他开启基因转录的蛋白质，从而产生MHCⅡ类蛋白质。 MHCⅡ类蛋白在机体对外来入侵物（如细菌、病毒和真菌）的免疫反应中起着重要作用。为了帮助机体识别和抵抗感染，淋巴细胞上的MHCⅡ类蛋白与外来侵略者的蛋白质片段（肽）结合，使其他免疫细胞能够与之相互作用。当这些免疫细胞识别出这些肽是有害的，它们会触发淋巴细胞的免疫反应，以摆脱外来的入侵。C***、R**5、R****K或R***P的突变阻止了MHCⅡ类基因的转录，从而导致某些淋巴细胞表面缺乏MHCⅡ类蛋白。淋巴细胞缺乏这些蛋白质会损害机体对细菌、病毒和真菌的免疫反应，导致裸淋巴细胞综合征Ⅱ型综合征患者持续感染。

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因解码可以区分的疾病类别

• HIV
• 反复感染
• 营养不良
• 矮小症

基因解码可以分析的疾病种类

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【广东会GDH基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
【基因解码项目】广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
【广东会GDH基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosesynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型的诊断与治疗

请致电4001601189，加入裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因解码医生集团，为裸淋巴细胞综合征Ⅱ型患者提供专业、有效的治疗。

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型的基因检测案例

II型裸淋巴细胞综合征 (BLS II) A 组是一种罕见的原发性严重免疫缺陷，由 CIITA 缺陷引起，CIITA 是编码 MHC II 分子转录调节因子的基因之一。但是多种疾病与该病有共同的临床特征，基于全外显子测序或者次一级的方案针对重点基因的靶向基因检测有利于做出针对发病原因和遗传特点的明确性诊断。广东会GDH基因免疫系统病案集给出一例CIITA基因突变得到明确诊断中国男孩。患者表现为持续性肺炎、慢性腹泻、尿路感染、皮疹、生长迟缓和特殊面部特征。 该患者通过致病基因鉴定基因解码在 CIITA 中携带新突变（c.1243delC、p.R415fs*2 和 c.3226C>T、p.R1076W），这些突变通过二代测序鉴定并通过 Sanger 测序确认。这一案例说明基因解码基因检测在BLS II患者的CIITA基因中发现了新的突变，提高了检测阳性率，补充了突变谱，为BLS II增加了一个新的记录，有助于BLS II的诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断，结合婚前孕前基因检测，增加了阻断遗传的可能性。

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