1.一般项目

血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。

2.初筛试验

凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

3.确诊试验

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。

5.FⅧRAg的测定 血友病A患者血浆中含量正常或增高。

6.FⅧCAg的测定 在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。

7.VWFAg的测定 血友病A患者正常或增高。

• 家族性血友病
• 遗传性血友病

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以导致血友病的致病基因，并可以根据突变基因，对血友病的发生种类进行分类。血友病有两种主要类型：血友病A和血友B。控制编码凝血因子Ⅷ的基因序列突变会引起血友病A，而编码控制凝血因子IX的基因发生的部分突变会引引起血友病B。并不是所有的血友病都是遗传的。如果是因为成长过程中，产生了凝血因子的抗体而导致的血友病，它是不遗传的。但是这需要通过基因解码来鉴定。血友病C是由于控制编码因子XI而产生的凝血缓慢。副血友病则是因为基因突变造成因子V缺乏。而获得性血友病则是嗜酸性粒细胞增多症与癌症、自身免疫性疾病和妊娠过程引起的并发症。

可以引起血友病的基因突变有多个。其中血友病A和血友病A和B是伴性遗传病，主要是通过X染色体将致病基因传递给男性而致病。而血友病C则常染色体隐性遗传。

• 血友病A
• 血友病B
• 血友病C
• 获得性血友病
• 血管性假血友病，又称vonWillebrand氏病，为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病。家系调查也有助于区别；出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他实验室检查均正常。
• 凝血酶复合体减低症 出血症状及凝血时间与血友病A相似，但患者凝血酶原时间延长，维生素K治疗有效。

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：

【广东会GDH基因检测】结直肠癌用药指导【广东会GDH基因检测】苯丙酮酸尿症(PKU)基因解码、基因检测【广东会GDH基因检测】雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码、基因检测【广东会GDH基因检测】系统性红斑狼疮用药指导【广东会GDH基因检测】成人聚葡聚糖体病基因解码、基因检测【广东会GDH基因检测】常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病基因解码、基因检测【广东会GDH基因检测】成人白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞基因解码、基因检测【广东会GDH基因检测】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解码、基因检测
 

请致电4001601189，加入广东会GDH基因血友病基因解码医生集团，为血友病患者提供专业、有效的治疗。

血友病是一种基因病，不同的患者通过基因检测可以确定具体的突变位点，从而为基因矫正治疗提供信息。在基因解码技术的驱动下，基因治疗和再平衡治疗已作为治疗血友病A的很有前景的方法。基因编辑治疗血友病在临床前试验中表现出长期治疗潜力。在开发血友病的治疗方案过程中，基因治疗研究人员使用244-顺式脂质纳米粒子和低剂量腺相关病毒诱导人凝血因子8(hF8)基因敲入(KI),以最大限度地减少副作用并在血友病A小鼠中达到治疗阈值。治疗方案选择了丝氨酸蛋白酶抑制剂家族C成员1(SerpinC1)基因座作为目标位点,使其与hF8 KI结合,实施再平衡策略以增强疗效。这种策略改善了血液凝固活性,减少了血友病并发症,没有不良反应。此外,接受基因编辑的血友病小鼠存活期提高至40周。广东会GDH基因分享了一种有效、安全且可持续的血友病A治疗方法。该研究为建立安全和长期的基因编辑介导的治疗策略,治疗血友病和其他蛋白缺乏类遗传病,提供了有价值的信息。任何高效的治疗方案都需要首先在小鼠中进行，这是临床前实验。在动物实验成功的基础上，经过药物监管机构批准，逐渐扩大在血友病病人身上的应用。如果你需要获得相关治疗进展和资源，请在广东会GDH基因进行登记。