【广东会GDH基因检测】血友病（Hemophilia)基因解码、基因检测

 

基因解码导读

血友病，是英文疾病名称Hemaphilia的中文翻译，又叫做遗传性血友病或家族性血友病。是一种凝血过程减慢的疾病。患者在受伤、手术或拔牙后会长期的出血或渗血。病情严重时，即使是小的小创伤或甚至没有损伤（自发出血）也会持续出血。严重的情况包括关节、肌肉、大脑或其他内部器官出血。病情较轻时，不一定出现自发出血，只有在手术和发生严重损伤时，才会注意到出血异常。

什么样的人应当做血友病基因解码？

血友病主要有血友病A（也称为经典血友病或凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（也称为圣诞节病或因子Ⅸ缺乏症）。迷两种类型有非常相似的症状和体征，常规临床检测难以区分，但它们是由不同基因突变引起的。患有非典型性血友病B的人，被称为血友病B Leyden，在儿童时期常常出现大量出血，但青春期后出血很少。

（一）血友病A

1.出血 为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：

（1）重型 血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。

（2）中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

（3）轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

（4）亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。
　

　一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

2.出血所导致的压迫症及并发症 出血形成血肿后可导致压迫症状：

（1）周围神经受累 发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。

（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。

（3）压迫附近血管 可发生组织坏死。

（二）血友病B 血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。

（三）血友病C 因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。

 

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