遗传病、罕见病基因检测导读：每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由基因遗传因素引起。广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

听觉系统遗传性疾病，是由于听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起的听功能障碍，产生不同程度的听力减退，一般统称为耳聋。听觉系统遗传性疾病包括：常染色体显性，隐性及X连锁的耳聋、颅面耳聋手综合征、前庭导水管扩大症、卡尔曼氏综合征、鳃裂-耳-肾综合征等多种疾病。

广东会GDH基因研究表明，引起听觉系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，听觉系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，听觉障碍常见的临床症候有耳鸣、听觉过敏、耳聋、幻听及听觉失认。

1. 耳聋患者的耳部会后粗线局部肿胀的情况，这就致使患者的听力有所下降;

2. 耳鸣是耳聋的前期常见征兆，患者的耳内经常会出现嗡嗡的声音或者蝉鸣声，甚至有时候可以听见自己脉搏跳动的声音;

3. 耳聋患者还会感到耳朵有堵塞感，这种感觉一般在耳聋出现之前发生;

4. 患者还会伴有眩晕的症状，出现恶心、呕吐等情况;

5. 耳聋如果没有及时的医治，还会对中枢神经的发展造成负面影响，致使患者的听神经萎缩，大脑思维变慢，听力也有所下降;

6. 耳聋还会伴有耳鸣或重振现象，影响患者的正常交际，有效以往可致性格孤僻，严重时还会导致老年痴呆。
 

“听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对听觉系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致听觉系统遗传性疾病的致病位点，为听觉系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括近200余种听觉系统遗传性疾病或亚型，涵盖常染色体显性，隐性及X连锁的耳聋、颅面耳聋手综合征、前庭导水管扩大症、卡尔曼氏综合征、鳃裂-耳-肾综合征等数十类疾病。

常见听觉系统遗传性疾病

Alport综合征、常染色体显性遗传耳聋、X连锁听力损、常染色体隐性耳聋、耳聋1b、耳脊椎骨骺发育不良、卡尔曼氏综合征、非综合征性耳聋、听觉神经紊乱、颅额鼻发育不良、神经管缺陷、前庭导水管扩大症、眼-耳综合征、眼咽部肌肉萎缩症、尤寒氏综合征、进行性听力损失、发育迟缓, 张力减退并眼肌瘫痪……
 

2015年6月，广东会GDH基因解码研究中心接收到来自上海市的先天性耳聋患者的血液样本。

患者情况：患者张默（化名）、男、27岁，委托广东会GDH基因进行先天性耳聋致病基因鉴定，张默先生与他的爱人均为先天性聋哑人，他俩结婚后曾一度表示不准备要孩子，因为他二人均为聋哑，孩子遗传可能性极大，为了不想让未来的孩子重蹈覆辙，所以一直没有要孩子，但是随着年龄的增大，以及这几年张先生对基因解码技术的了解，夫妻二人又燃起了孕育后代的希望，经过多方咨询，张先生最终联系到了广东会GDH基因，基因解码专家说，需要找到你们夫妻导致耳聋的致病基因，然后结合二人致病基因携带情况分析后代的患病几率。

基因解码：广东会GDH基因工作人员采集了患者和他爱人的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：张先生G**2基因发生纯合突变，张先生的爱人SL**4基因发生纯合突变。

基因解读与遗传咨询：张先生和他爱人的致病基因遗传方式均为常染色体隐性遗传，因此他们的孩子可能会携带他们的致病基因，但不会导致发病。看到这个检测结果，夫妻二人异常激动，很后悔没有早些来做检测明确遗传风险，但现在也为时不晚，希望他们早日诞下健康的宝宝。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有听觉系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过听觉系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 听觉系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有听觉系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有听觉系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身听觉系统遗传性疾病携带情况的人群
 

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