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【基因解码项目】广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定

广东会GDH基因导读:每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由基因遗传因素引起。广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
【基因解码项目】广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定

 

遗传病、罕见病基因检测导读:每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由基因遗传因素引起。广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
 

什么是听觉系统遗传性疾病?

听觉系统遗传性疾病,是由于听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变,引起的听功能障碍,产生不同程度的听力减退,一般统称为耳聋。听觉系统遗传性疾病包括:常染色体显性,隐性及X连锁的耳聋、颅面耳聋手综合征、前庭导水管扩大症、卡尔曼氏综合征、鳃裂-耳-肾综合征等多种疾病。

广东会GDH基因研究表明,引起听觉系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致,因此,听觉系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发,找到致病基因,对症治疗,同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

临床表现

根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,听觉障碍常见的临床症候有耳鸣、听觉过敏、耳聋、幻听及听觉失认。

1. 耳聋患者的耳部会后粗线局部肿胀的情况,这就致使患者的听力有所下降;

2. 耳鸣是耳聋的前期常见征兆,患者的耳内经常会出现嗡嗡的声音或者蝉鸣声,甚至有时候可以听见自己脉搏跳动的声音;

3. 耳聋患者还会感到耳朵有堵塞感,这种感觉一般在耳聋出现之前发生;

4. 患者还会伴有眩晕的症状,出现恶心、呕吐等情况;

5. 耳聋如果没有及时的医治,还会对中枢神经的发展造成负面影响,致使患者的听神经萎缩,大脑思维变慢,听力也有所下降;

6. 耳聋还会伴有耳鸣或重振现象,影响患者的正常交际,有效以往可致性格孤僻,严重时还会导致老年痴呆。
 

解码分析内容

“听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对听觉系统遗传性疾病相关的基因进行测序,发现存在于患者身上的多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术,结合患者病史、临床表现综合分析导致听觉系统遗传性疾病的致病位点,为听觉系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括近200余种听觉系统遗传性疾病或亚型,涵盖常染色体显性,隐性及X连锁的耳聋、颅面耳聋手综合征、前庭导水管扩大症、卡尔曼氏综合征、鳃裂-耳-肾综合征等数十类疾病。

常见听觉系统遗传性疾病

Alport综合征、常染色体显性遗传耳聋、X连锁听力损、常染色体隐性耳聋、耳聋1b、耳脊椎骨骺发育不良、卡尔曼氏综合征、非综合征性耳聋、听觉神经紊乱、颅额鼻发育不良、神经管缺陷、前庭导水管扩大症、眼-耳综合征、眼咽部肌肉萎缩症、尤寒氏综合征、进行性听力损失、发育迟缓, 张力减退并眼肌瘫痪……
 

案例分享

2015年6月,广东会GDH基因解码研究中心接收到来自上海市的先天性耳聋患者的血液样本。

患者情况:患者张默(化名)、男、27岁,委托广东会GDH基因进行先天性耳聋致病基因鉴定,张默先生与他的爱人均为先天性聋哑人,他俩结婚后曾一度表示不准备要孩子,因为他二人均为聋哑,孩子遗传可能性极大,为了不想让未来的孩子重蹈覆辙,所以一直没有要孩子,但是随着年龄的增大,以及这几年张先生对基因解码技术的了解,夫妻二人又燃起了孕育后代的希望,经过多方咨询,张先生最终联系到了广东会GDH基因,基因解码专家说,需要找到你们夫妻导致耳聋的致病基因,然后结合二人致病基因携带情况分析后代的患病几率。

基因解码:广东会GDH基因工作人员采集了患者和他爱人的血液样本进行检测分析,基因解码结果显示:张先生G**2基因发生纯合突变,张先生的爱人SL**4基因发生纯合突变。

基因解读与遗传咨询:张先生和他爱人的致病基因遗传方式均为常染色体隐性遗传,因此他们的孩子可能会携带他们的致病基因,但不会导致发病。看到这个检测结果,夫妻二人异常激动,很后悔没有早些来做检测明确遗传风险,但现在也为时不晚,希望他们早日诞下健康的宝宝。
 

致病基因鉴定特色

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

致病基因鉴定的意义

1. 明确一个疾病是否为基因病;

2. 找到导致疾病发生的基因原因;

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案;

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建;

6. 设计生育方案,规避病孩的出生;

7. 为基因矫正治疗提供依据;

8. 指导干细胞的选择应用。
 

适用人群

1. 有听觉系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过听觉系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 听觉系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有听觉系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有听觉系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身听觉系统遗传性疾病携带情况的人群
 

样本类型



 

检测流程

版权说明:本文系广东会GDH基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

 

(责任编辑:广东会GDH基因)
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