【广东会GDH基因检测】如何做碳酸酐酶VA缺乏高氨血症基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
碳酸酐酶VA缺乏高氨血症是英文Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止碳酸酐酶VA缺乏高氨血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做碳酸酐酶VA缺乏高氨血症基因解码、基因检测？
人类的碳酸酐酶1是由CA1基因编码。 碳酸酐酶（CA）是催化二氧化碳可逆水合的锌金属酶的大家族。 他们参与多种生物过程，包括细胞呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收，房水，脑脊液，唾液和胃酸的形成。 它们在组织分布和亚细胞定位方面表现出广泛的多样性。 CA1与第8号染色体上的CA2和CA3基因紧密连锁，并且编码了在红细胞中水平贼高的胞质蛋白。 文献中已经报导过polyA区域变化导致CA1的转录本变异。
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碳酸酐酶VA缺乏高氨血症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，碳酸酐酶VA缺乏高氨血症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
如何做碳酸酐酶VA缺乏高氨血症基因解码、基因检测？
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
