【广东会GDH基因检测】做羧酸酯酶1缺乏症基因解码、基因检测需要到总部吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
羧酸酯酶1缺乏症是英文Carboxylesterase 1 deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止羧酸酯酶1缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做羧酸酯酶1缺乏症基因解码、基因检测？
迄今为止报告的四名患有碳酸酐酶VA（CA-VA）缺乏症的儿童在生命的第二天和20个月之间出现高氨血症性脑病（即，嗜睡，喂养不耐受，体重减轻，呼吸急促，癫痫发作和昏迷）。长期随访数据有限（已知贼年长的患者年龄为7岁）。四个孩子中有两个表现出正常的精神运动发育，两个表现出轻微的学习困难和运动技能延迟。另外7名被诊断患有CA-VA缺乏症（但尚未发表）的儿童也有类似的表现。临床特征：常染色体隐性遗传;昏睡;代谢性酸中毒;低血糖症;呼吸性碱中毒;高氨血症;酮症酸中毒;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;可变表现力。该病临床表征有：嗜睡；代谢性酸中毒；低血糖；呼吸性碱中毒；高氨血症；酮症酸中毒；血清乳酸增高；乳酸酸中毒；高丙氨酸血症。
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羧酸酯酶1缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，羧酸酯酶1缺乏症的数据库代码是omim_id:615751。
做羧酸酯酶1缺乏症基因解码、基因检测需要到总部吗？
如果不方便到广东会GDH基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到广东会GDH基因的实验室。广东会GDH基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：广东会GDH基因)
