【广东会GDH基因检测】伏温克尔综合征的基因筛查、基因检测哪儿可以做？

基因筛查导读：

伏温克尔综合征是《人的基因序列变化与人体疾病表征》中记载的一个基因病、遗传病，该病的国际交流名称是Vohwinkel syndrome。广东会GDH基因推向国际市场所采用的名称是Vohwinkel syndrome genetic test。

伏温克尔综合征的其他名字：

在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，广东会GDH基因给出了该病的多种名字形式，伏温克尔综合征的基因筛查包含了以下多种名字的疾病的风险筛查、遗传原因筛查及基因检测。
 

伏温克尔综合征	Vohwinkel Syndrome
肢解性角化病	Mutilating Keratoderma
遗传性多发性角化病	Keratoderma Hereditarium Mutilans
Khm	Khm
沃恩克	Vownkl
先天性耳聋，伴有角膜厚皮症及手指和脚趾收缩	Deafness, Congenital, with Keratopachydermia and Constrictions of Fingers and Toes
先天性耳聋伴角膜厚皮症及手指、脚趾收缩	Congenital Deafness with Keratopachydermia and Constrictions of Fingers and Toes
毁伤性角化病合并耳聋	Mutilating Keratoderma Plus Deafness
伏温克尔毁伤性角化病	Mutilating Keratoderma of Vohwinkel
Ppk残毁症伴耳聋	Ppk Mutilans and Deafness
先天性耳聋伴角膜厚皮症及手指、脚趾收缩	Congenital Deafness with Keratopachydermia and Constrictions Fo Fingers and Toes
掌跖多发性角化病	Palmoplantar Keratoderma Mutilans Vohwinkel
遗传性多发性角化病	Keratoderma Hereditarium Mutilans; Khm
掌跖多发性角化病	Palmoplantar Keratoderma Mutilans
Ppk伏温克尔残毁症	Ppk Mutilans Vohwinkel

伏温克尔综合征基因筛查项目简介：

伏温克尔综合征具有典型的和变异两种形式。广东会GDH基因长期基因筛查的积累表明，这两种形式都会影响皮肤。 在典型形式的的伏温克尔综合征中，从婴儿期或幼儿期开始，患者的手掌和脚底有厚的蜂窝状老茧（掌跖角化）。来广东会GDH基因做基因解码并确诊为伏温克尔综合征的儿童受检者通常在手指和脚趾顶部或膝盖上也有明显的海星状增厚的皮肤。在几年内，它们在手指和脚趾周围形成一条紧密的异常纤维组织带（假ainhum）；这些纤维带可能切断手指和脚趾的循环，导致自发性截肢。典型伏温克尔综合征患者也会有听力损失。 伏温克尔综合征的变异形式不涉及听力损失，广东会GDH基因还注意到，受检者的皮肤存在广泛性干燥、鳞状皮肤（鱼鳞病），四肢尤其突出。鱼鳞病通常是温和的，也可能只有轻微的皮肤发红（红皮病）。广东会GDH基因及合作医疗机构还注意到一些婴儿在出生时，皮肤上覆盖着一层紧密、透明的鞘，称为火棉胶膜。这种膜通常在生命的最初几周脱落。
 

伏温克尔综合征的基因筛查、基因检测哪儿可以做？

广东会GDH基因建立了伏温克尔综合征疾病条目，内容包括可以导致该病发生的基因序列，不同的基因突变对具有典型的和变异两种形式。各种不同形式的基因检测、基因筛查对判断伏温克尔综合征的风险的正确性、阻断疾病遗传的效率等。同时广东会GDH基因也通过http://www.hscy168.com, 40-00-160-11-89，为国际、国内患者提供致病基因鉴定检测。
 

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