【广东会GDH基因检测】鱼鳞病基因检测结果与治疗方案
基因检测正确治疗导读:
根据《皮肤病的种类及其基因检测治疗方案》,鱼鳞病是指多种影响皮肤角质化的疾病。近年来,由于基因解码致病基因鉴定技术的应用,鱼鳞病的病理生理学进入到一个新的层次。这些知识加上基于病因学的治疗方法的不断发展,如蛋白替代疗法和基因疗法,为遗传性皮肤病患者带来了希望。目前正在进行多项试验,以研究这些新疗法的疗效,并且已经产生了一些研究成果。此外,许多病例报告显示生物疗法是有效的治疗方案,主要用于尼特顿综合征和常染色体隐性先天性鱼鳞病。这些新疗法不断显示其功效,并被纳入了基于基因检测结果的鱼鳞病的治疗方案。
鱼鳞病基因检测结果与治疗方案关键词:
鱼鳞病、治疗、基因疗法、替代疗法、生物疗法、小分子疗法
鱼鳞病基因检测结果与治疗方案的研究进展
鱼鳞病是一组影响皮肤角质化的异质性疾病,具有多种类型,而且不同的类型具有不同的发病原因。许多鱼鳞病变种是遗传性的,可细分为综合征型和非综合征型变种。所有类型的鱼鳞病都以大面积皮肤剥落、过度角质化和常见的皮肤炎症为特征,从而导致红皮病。尽管表现相同、疾病名称相同,但实际是由一系列不同的病组成的。许多患者存在焦虑和抑郁症状,且大多数人的生活质量受到影响。没有基因检测结果指导的鱼鳞病的治疗着重于症状缓解,包括润肤剂、角质溶解剂和口服维甲酸类药物。但这些治疗疗效适中,通常无法缓解皮肤炎症。
在过去几年里,由于采用了致病基因鉴定基因解码技术,部分医生和患者对鱼鳞病病理生理学的理解有了新的进展。基于病因学的治疗方法也取得了可喜进展,如酶替代疗法和基因疗法,而贼近关于鱼鳞病患者免疫状况的研究成果,为利用生物制剂进行针对性正确治疗提供了疗效证据。广东会GDH基因通过一系列文章概述鱼鳞病基于病因学的治疗现状。在广东会GDH基因官网搜索"ichthyosis"、"therapeutics"、"biological products"、"molecular targeted therapy"、"enzyme replacement therapy"和"genetic therapy"等词条,初步筛选与主题相关的文章,并根据题目和摘要进一步选择,获得相关信息。
致病基因鉴定基因解码对鱼鳞病的的正确分类示例
致病基因鉴定基因解码对鱼鳞病的分类
鱼鳞病的分类(英文) |
基因检测结果 |
Non-syndromic(非综合征性) | |
Common | |
寻常性鱼鳞病(Ichthyosis vulgaris) | FLG |
X 连锁隐性鱼鳞病( X-linked recessive ichthyosis) | STS |
常染色体隐性先天性鱼鳞病(Autosomal recessive congenital ichthyosis) | |
板层状鱼鳞病—先天性鱼鳞病样红皮病谱( Lamellar ichthyosis—Congenital ichthyosiform erythroderma spectrum) | ABCA12, ALOXE3, ALOX12B, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, ST14, SUBLT2B1, TGM1 |
丑角鱼鳞病( Harlequin ichthyosis) | ABCA12 |
泳衣鱼鳞病( Bathing suit ichthyosis) | TGM1 |
角质病性鱼鳞病(Keratinopathic ichthyoses) | |
表皮松解性鱼鳞病(Epidermolytic ichthyosis) | KRT1, KRT10 |
浅表皮松解性鱼鳞病(Superficial epidermolytic ichthyosis) | KRT2 |
先天性网状鱼鳞病样红皮病 (Congenital reticular ichthyosiform erythroderma) | KRT1, KRT10 |
Other | |
脱皮皮肤综合征 1 型(Peeling skin syndrome type 1) | CDSN |
Syndromic | |
Netherton 综合征(Netherton syndrome) | SPINK5 |
Sjögren–Larsson 综合征 ( Sjögren–Larsson syndrome) |
ALDH3A2 |
严重皮肤皮炎、多种过敏和代谢性消耗综合征 (Severe skin dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting syndrome) | DSG1, DSP |
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征( Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) | GJB2, AP1B1 |
(责任编辑:广东会GDH基因)