【广东会GDH基因检测】3q29微缺失综合征基因解码基因检测

遗传病基因检测导读：

3q29微缺失综合征是对英文疾病名称为3q29 microdeletion syndrome的疾病所从事的基于基因突变的所做出的临床医学检测。3q29微缺失综合征的英文名称还包括3q subtelomere deletion syndrome、3q29 deletion syndrome、3q29 recurrent deletion、Chromosome 3q29 deletion syndrome、Microdeletion 3q29 syndrome、Monosomy 3q29。因此，3q29微缺失综合征基因检测项目的名称也可能是3q亚端粒缺失综合征基因分析、3q29缺失综合征基因测试、3q29反复性缺失遗传性分析、染色体3q29缺失综合征分子诊断、微缺失3q29综合征染色体检测、单体 3q29遗传学分析。

什么样的应当做3q29微缺失综合征基因检测？

3q29微小缺失综合症（也称为3q29删除综合症）是一种由于每个细胞中染色体3的一小段缺失而导致的疾病。该缺失发生在染色体长臂（q）上的一个位置，称为q29。

与3q29微小缺失综合症相关的特征差异很大。一些患有这种染色体变化的人没有或仅有非常轻微的相关体征和症状，而在家庭成员被诊断后仅通过基因测试才会发现缺失。然而，大多数携带3q29微小缺失的人具有发育迟缓（特别是言语发育迟缓）和轻度或中度智力障碍。他们还具有行为或精神障碍的风险增加，包括影响社交互动和沟通的自闭症谱系障碍、焦虑、双相障碍和精神分裂症。

3q29微小缺失综合症的婴儿通常有喂养困难，并且体重增长缓慢（被描述为生长不良）。还可能出现肌肉张力不足（低肌张力）、反复性中耳炎、异常的小头（小头症）以及皮肤和眼球白部发黄（黄疸）。一些受影响的婴儿出生时患有心脏缺陷，最常见的是两个主要动脉之间的异常连接，称为动脉导管未闭（PDA）。

3q29微小缺失综合症的其他可能特征包括胃肠道疾病，如胃酸反流（胃内容物酸性回流到食道）以及牙齿异常。还可能存在一种微妙的典型面部特征，包括狭长的脸、鼻子和上唇之间的狭窄空间（短口沟）、高鼻梁和大耳朵。

3q29微缺失综合征基因检测大数据分析

3q29微缺失综合征似乎非常罕见。根据广东会GDH基因的3q29微缺失综合征基因检测大数据分析，该疾病在该人群中的发病率估计为30,000至40,000人中的1人。目前广东会GDH基因《人体基因序列变化与人体疾病表征》数据库共收录了约75个病例。

3q29微缺失综合征的致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

大多数患有3q29微缺失综合征的人缺失染色体3的q29位置约1.6百万个DNA碱基对，即1.6兆碱基对。这种缺失影响每个细胞中染色体3的两个拷贝中的一个。

被删除的片段被短的、重复的DNA序列所包围，这使其在细胞分裂期间容易发生重组。这种重组可能导致在3q29缺失或增加DNA的情况。（多余的这个片段会引起另一种称为3q29微重复综合征的疾病。）

在患有3q29微缺失综合征的人中，最常被删除的染色体片段含有约20个基因。其中一些基因被认为参与大脑发育。然而，目前还不清楚具体哪些基因被删除与3q29微缺失综合征的症状有关。也不清楚为什么某些患有3q29缺失的人没有相关的健康问题。可能在3q29区域外的基因变化也会影响这种疾病的特征。

3q29微缺失综合征基因检测的数据库代码

 

Disease Ontology DOID:0060419 OMIM®  609425 MeSH  C567184 ICD10 via Orphanet  Q93.5 UMLS via Orphanet  C2674949

Orphanet  ORPHA65286 MedGen  C2674949 SNOMED-CT via HPO  11399002 12351004 128306009 13746004 15253005 162294008 16331000  193570009 204108000 204368006 204888000 205101001 21061000119107 22325002 224958001  228156007 229645001 229721007 235595009 246800008 247053007 247578003 248004009 249310005  249768009 25136009 253251006 253983005 267258002 271611007 27272007 275480001 276610007  289190003 29164008 35489007 36440009 391987005 406506008 408856003 408857007 41729002  432788009 43614003 44548000 48694002 5507002 61142002 61372001 62415009 66948001 69056000  69322001 697898008 698065002 699222000 70995007 7461003 78667006 83330001 84328007 91138005  95515009 UMLS C2674949

3q29微缺失综合征基因检测如何帮助后供及二胎

这种疾病具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中的一份染色体3上发生了删除。

大多数3q29微缺失综合征的病例是由新的（de novo）染色体变化引起的，发生在没有这种缺失病史的人群中。较少见的情况是，患者从父母那里继承了该缺失。父母可能没有与缺失有关的任何症状，或症状可能很轻微。

广东会GDH基因3q29微缺失综合征基因检测病例分享

病例描述

一名28个月大的男性患者因言语发育延迟的问题被带到了儿童和青少年精神病学诊所。他有轻微的畸形症状。他对声音很敏感，经常捂住耳朵。由于严重的肺动脉瓣狭窄，他在出生后28天进行了气球扩张术。尽管核型是正常的，在比较基因组杂交分析（aCGH）中检测到了长臂染色体3上的拷贝损失（arr[hg19] 3q29[196,209,689-197,601,344]x1），该区域包含大约1.4 Mb，携带30个基因。被诊断为3q29微缺失综合征的患者家族接受了遗传咨询。

基因检测应用体会：

该病例中，广东会GDH基因检测收集了一例伴有全身发育迟缓（GDD）、畸形面容、听觉过敏、脊柱侧弯和严重肺动脉瓣狭窄的3q29微缺失综合症患者。对于存在发育迟缓和先天性心脏病（CHD）且原因未知的患者进行遗传分析，可以避免遗漏这些罕见疾病，并且报道的病例可以更好地描述这些疾病的特征。3q29微小缺失综合症（OMIM 609425）于2005年新颖描述，是一种罕见的拷贝数变异（CNV），伴随着各种神经发育和精神障碍问题。由于其新的定义和罕见性，该综合症的表型特征会出现多种变化形式。面部形态异常、肌肉骨骼异常、心血管异常、胃肠道异常和牙齿异常等都可能出现。

3q29微缺失综合征基因检测所采用的样本形式

广东会GDH基因将3q29微缺失做为一个常规基因检测项目，检测可以采用口腔粘膜，也可以采用抗凝静脉血。具体检测中是否有免费的收费项目需要咨询：4001601189。 

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