【广东会GDH基因检测】做儿童交替性偏瘫1型基因解码、基因检测方便吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
儿童交替性偏瘫1型是英文Alternating hemiplegia of childhood 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止儿童交替性偏瘫1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做儿童交替性偏瘫1型基因解码、基因检测？
儿童时期的交替性偏瘫是持续数分钟至数天的偶发性半瘫或四肢瘫痪的罕见综合征。大多数病例伴有肌张力障碍姿势，舞蹈动脉样运动，眼球震颤，其他眼运动异常，自主神经紊乱和进行性认知障碍（Mikati等，1992）。这种疾病可能与其他疾病模拟或重叠，包括家族性偏瘫性偏头痛（FHM1） ; 141400）和GLUT1缺乏综合征（606777）（Rotstein等，2009）。儿童交替性偏瘫的遗传异质性参见AHC2（614820），由ATP1A3基因突变引起（182350）。临床特征：眼球运动异常;眼球震颤;舞蹈手足徐动;肌张力障碍;全身性强直 - 阵挛性发作;头痛;发作性偏瘫;发作性四肢瘫痪。该病临床表征有：眼球运动异常；眼球震颤；舞蹈手足徐动；肌张力障碍；全面性强直-阵挛发作；头痛；偏瘫发作；发作性四肢瘫痪。
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儿童交替性偏瘫1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，儿童交替性偏瘫1型的数据库代码是omim_id:104290。
做儿童交替性偏瘫1型基因解码、基因检测方便吗？
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