【广东会GDH基因检测】特发性震颤临床分类及基因检测分类方式

特发性震颤及其他震颤是如何区分和命名的？

国际帕金森和运动障碍协会于 1998 年发布了震颤障碍分类的共识标准。随后，随着特发性震颤、与肌张力障碍相关的震颤以及其他单症状和不明原因震颤方面的进展，以及基因解码基因检测对发病原因的清楚揭示，使得《人体颤抖发生的原因及其遗传性分析中》采用更为合理的分类，现对其总结分享如下：

基因解码基因检测如何对震颤进行科学分类和更新

2013 年 1 月和 2015 年 1 月，震颤的精准医学与分子检测工作联盟利用文本词和 MeSH 术语组合进行了以下 MEDLINE 搜索：“震颤”、“震颤障碍”、“特发性震颤”、“肌张力障碍性震颤”和“分类”（仅限于人类研究）。通过四次面对面会议讨论、两次电话会议和数次文稿修改，形成关于震颤的分类的共识性意见。

震颤的分类基因检测

震颤是指身体某个部位不自主、有节奏、震颤的运动，并沿着两条线索进行分类：第一条分类轴线 — 临床特征，包括病史特征（发病年龄、家族史和时间演变）、震颤特征（身体分布、激发条件）、相关体征（全身、神经系统）和实验室检查（电生理学、成像）；第二条轴线— 病因（后天、遗传或特发性）。震颤综合征包括单独的震颤或震颤与其他临床特征相结合，这按照第一条线索和依据进行分类。该分类方案保留了目前公认的震颤综合征，包括特发性震颤，并为新综合征的命名提供了框架。

《人体基因序列变化及疾病表征》命名系统的意义

人体基因序列变化及疾病表征分类方法对于阐明单独的震颤综合征和由震颤和其他意义不明的体征组成的综合征特别有用。通过标准化的第一个线索的分类，可以第二种分类方法中病因的阐明。这是基因解码基因致力于准确地震颤的分类的原因，它可以促进基因检测成本的降低和项目的选择。

特发性震颤严重程度基因检测关键词：

震颤，分类，诊断轴，病因，震颤综合征

为什么要进行特发性震颤临床分类及基因检测分类？

1998年，运动障碍协会（现为国际帕金森和运动障碍协会[IPMDS]）公布了震颤障碍分类的共识标准。随后的发展显示了这些标准的局限性，特别是在特发性震颤(ET)、与肌张力障碍或其他神经系统异常相关的震颤以及局灶性震颤方面。先前的共识未采用统一的震颤分类方法。某些情况下，震颤是根据其推测的解剖起源来定义的，如与意向性震颤有关的小脑震颤。其他情况下，震颤是根据推测的病因来定义的，如帕金森病性震颤和与神经病变相关的震颤。还有一些震颤的分类纯粹基于临床表现，如原发性书写震颤、直立性震颤和孤立性声音震颤。当某种类型的震颤有多种病因时，这些方法都不适用。

特发性震颤(特发性震颤(ET))可以用来说明震颤分类的诸多现存问题。首先，临床医生对特发性震颤(ET)的概念存在较大差异，尤其是在特发性震颤(ET)是否为一种独立的震颤疾病方面。在被诊断为特发性震颤(ET)的患者中，观察到了各种其他体征和症状以及相当大的表型变异性。因此，需要一种新的分类方案来促进对特发性震颤(ET)患者和传统上认为在无其他神经系统异常情况下发生的其他形式震颤患者的更深入和一致的表型分析。其次，像特发性震颤(ET)这样的震颤综合征可能有多种病因，反之亦然，特发性震颤(ET)的病因可能会产生多种临床综合征。需要一种促进详细表型分析的分类方案来揭示具有各种特发性震颤(ET)病因的患者之间的潜在差异，例如融合肉瘤基因中的罕见突变和脆性X前突变。

鉴于震颤分类的这些局限性和不确定性，IPMDS召集了一个震颤工作组来审查1998年的共识标准并制定修订的分类方案，以便对特发性震颤(ET)和其他特发性震颤综合征进行更深入的表型分析，从而促进发现特定的病因。