【广东会GDH基因检测】北京脊髓小脑萎缩遗传病基因检测案例分析

背景介绍

脊髓小脑萎缩症类型1（SCA1）是一种罕见的神经退行性疾病，属于常染色体显性遗传的多谷氨酸疾病。该病的诊断通常需要进行基因检测，其中可能包括对CAG重复区的CAT中断的检测。SCA1的发病机制与ATXN1基因上的CAG重复扩展有关，通常在第六条染色体的6p22位置。

该疾病通常在四十岁左右开始，主要特征为进行性的小脑共济失调、构音障碍及逐渐演变为延髓功能障碍。患者会出现肌肉萎缩、深腱反射减弱、感觉丧失和认知障碍等症状，进展缓慢。此外，罕见的神经系统损害还可能表现为上运动神经元症状以及舞蹈症或肌张力障碍等运动障碍。

病例介绍

患者信息

本案例涉及一名23岁的男性患者，他表现出严重的小脑共济失调，疾病早发且进展迅速。患者的父亲可能也曾受到该疾病的影响，但并未进行基因检测进行分子确认，没有在婚前育前获得疾病信息，从而导致患病后代的生育。

基因检测结果

对该患者进行了一系列基因检测，结果显示对弗里德赖希共济失调症、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7及SCA17均为阴性。随后，通过荧光PCR、三引物PCR及酶切分析对ATXN1基因中的CAG重复数量进行了评估。检测结果显示，该患者携带一个致病等位基因（61个CAG重复）和一个中间等位基因（37个CAG重复），且两个等位基因均未出现CAT中断。

诊断结论

本案例报告了一例罕见的SCA1病例，表现为中间等位基因和较大的SCA1扩展。CAT中断缺失的确定为该分子诊断提供了重要信息，对于疾病预测及遗传咨询有实际意义。

结论

本案例强调了在SCA1基因检测中识别中间等位基因及CAT中断的重要性。虽然中间等位基因目前尚未与SCA1症状直接关联，但在多谷氨酸疾病中，中间等位基因可能会对临床结果产生重要影响。因此，在进行基因检测时，全面分析CAG重复及其潜在的CAT中断是至关重要的。

通过本案例，我们可以更深入地理解SCA1的遗传特征及其临床表现，为未来的研究和治疗提供基础。同时，这一发现也为遗传咨询提供了科学依据，帮助患者及其家庭更好地理解疾病及其潜在影响。