【广东会GDH基因检测】婴儿发病多器官衰竭基因解码、基因检测怎么预约解读？
遗传病、罕见病基因检测导读:
婴儿发病多器官衰竭是英文Infant onset multiple organ failure的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿发病多器官衰竭在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做婴儿发病多器官衰竭基因解码、基因检测？
对疼痛的先天性漠不关心是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征在于有效没有通常与有害刺激相关的疼痛感知。受影响的个体意识到刺激，但已经失去了感知疼痛的能力。大多数患者是低血压或嗅觉障碍。其他感觉方式不受影响，并且没有明显的自主神经症状。腓肠神经活检和神经传导速度研究是正常的（Cox等，2006; Goldberg等，2012）。自然感觉和自主神经病IID型（HSAN2D）是一种以先天性或儿童期为特征的常染色体隐性遗传病。起始远端疼痛和温度感觉丧失以及自主神经功能障碍伴有嗅觉减退，听力丧失，下丘脑，有时骨发育不良。即使在家庭中，表型也是高度可变的。已有两个日本家庭报告（Yuan等人，2013年总结）。关于HSAN遗传异质性的讨论，见HSAN1（162400）。临床特征：常染色体隐性遗传;嗅觉丧失;反射减弱;由于受伤导致的微痛性骨折;疼痛不敏感。该病临床表征有：嗅觉丧失；腱反射减弱；外伤性微痛骨折；疼痛不敏感。
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常染色体隐性遗传病
婴儿发病多器官衰竭的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，婴儿发病多器官衰竭的数据库代码是omim_id:243000。
婴儿发病多器官衰竭基因解码、基因检测怎么预约解读？
可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：广东会GDH基因)
