【广东会GDH基因检测】做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型基因解码、基因检测方便吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型是英文spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型基因解码、基因检测？
DSMA5是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征在于年轻成人慢性进行性远端肌肉无力和萎缩，导致由于运动神经功能受损导致的步态损伤和反射丧失。感觉和认知不受损害（Blumen等，2012总结）。对于一般的表型描述和远端SMA的遗传异质性的讨论，参见HMN1（182960）。临床特征：常染色体隐性遗传;反射消失; Pes cavus;脊柱肌肉萎缩。该病临床表征有：神经反射消失；高弓足；脊肌萎缩。
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常染色体隐性遗传病
spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型的数据库编码是omim_id:614881；ICD编码是G12.2
做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型基因解码、基因检测方便吗？
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