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【广东会GDH基因检测】做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型基因解码、基因检测方便吗?

伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型是英文spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。

广东会GDH基因检测】做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型基因解码、基因检测方便吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型是英文spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型基因解码、基因检测?


DSMA5是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征在于年轻成人慢性进行性远端肌肉无力和萎缩,导致由于运动神经功能受损导致的步态损伤和反射丧失。感觉和认知不受损害(Blumen等,2012总结)。对于一般的表型描述和远端SMA的遗传异质性的讨论,参见HMN1(182960)。临床特征:常染色体隐性遗传;反射消失; Pes cavus;脊柱肌肉萎缩。该病临床表征有:神经反射消失;高弓足;脊肌萎缩。

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常染色体隐性遗传病

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型的数据库编码是omim_id:614881;ICD编码是G12.2

做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型基因解码、基因检测方便吗?


非常方便,拨打4001601189,即可得到清晰明确的指引。访问hscy168.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑:广东会GDH基因)

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