【广东会GDH基因检测】全面而通用的试管婴儿遗传病基因检测胚胎选择方法

通过选择无致病基因和染色体异常的胚胎，经过植入前基因检测（PGT）的体外受精（IVF）显著改善了基因突变或染色体结构重排携带者的临床妊娠结果。然而，为了检测整个或部分染色体非整倍体，同一胚胎中的基因变异或平衡染色体重排需要单独的程序，而且单一的检测平台都不适用于所有不同遗传疾病的患者，因此通过不同机构对同一患者进行检测有时候是必要的。

在这里，有的机构采用一种成本效益高、基于家庭的单倍型分析方法，该方法可以通过一次测试同时评估多个遗传变异，包括单基因疾病、非整倍体和同一胚胎中平衡的染色体重排。经过多样本分析，共有12对单基因疾病携带者夫妇同时登记，其中任何一对携带染色体重排。采用单核苷酸多态性（SNP）阵列进行全基因组基因分型，并通过SNP等位基因频率和对数R比率分析非整倍体。亲本单倍型由近亲的可用基因型进行分期，胚胎基因组范围的单倍型通过家族单倍型连锁分析（FHLA）确定。致病基因和染色体重排通过位于覆盖靶基因或断点区域的2MB区域内的单倍型检测。

结果

12个囊胚解冻，然后转移到女性患者的子宫中。九次怀孕已经到了中期，五个健康的婴儿已经出生。使用羊水或脐带血样本进行的胎儿验证结果与PGT诊断的胚泡期结果一致。

结论

这个实验证明，基于SNP的家族单倍型连锁分析FHLA能够正确地对胚胎中的多种单基因疾病和染色体异常进行基因检测，防止父母的基因异常转移到胎儿。该方法可以作为一个通用平台，用于不同遗传疾病患者的胚胎检测。