【广东会GDH基因检测】白内障1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

白内障1型是英文Cataract 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止白内障1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做白内障1型基因解码、基因检测？

成人i表型（CTRCT13）的白内障13是由染色体6p24上的GCNT2基因（600429）中的纯合或复合杂合突变引起的。 I血型系统（110800）的i和I抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征在于分别由重复的N-乙酰基乳糖胺（LacNAc）单元组成的直链或支链糖链。将i抗原转化为I-活性结构需要I-支化酶β-1,6-N-乙酰葡糖胺基转移酶（GCNT2; 600429）的活性，其将决定性的GlcNAc-β-1-6分支添加到直链上。 poly-LacNAc链。 i和I抗原在红细胞（RBC）上的表达是相互的和发育调节的。成年人RBC主要表达I抗原，而胎儿和新生儿RBC主要表达i抗原。出生后，随着抗原水平的下降，I抗原水平逐渐增加，成年红细胞的正常Ii状态在约13至20个月后达到。特异性影响由GCNT2基因产生的3种变体中的1种的突变导致罕见的成人i表型（参见110800），其中成年RBC富含i抗原并含有低水平的I抗原。消除所有3种GCNT2变体的突变导致成人i表型与先天性白内障（Yu和Lin综述，2011）。该病临床表征有：先天性白内障；全白内障。

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Cataract 1致病鉴定基因解码

Cataract 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

白内障1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，白内障1型的数据库代码是omim_id:116700。

白内障1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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