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【广东会GDH基因检测】先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?

先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型是英文Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通

广东会GDH基因检测】先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型是一种眼科遗传病。是英文Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
 

什么样的人应当做先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测


一种先天性白内障,其中阴影局限于胚胎或胎儿的晶状体核内区域。其余晶状体部分是清晰。该病临床表征有:白内障;先天性白内障;核性白内障。

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广东会GDH基因先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测大数据分析


先天性核性白内障常染色体遗传2型被收入到《人的基因序列变化与人体疾病表征》,由于该病是一种遗传病,一般情况下,即使是三甲医院的大夫也很难遇到。广东会GDH基因对这一疾病进行了研究,发现看起来是不同的疾病,实际上由同一类基因突变引起的。广东会GDH基因将其归类总结,以帮助眼科遗传病的正确诊断和治疗。
 

多形性白内障22型 Cataract 22, Multiple Types
常染色体隐性先天性核性白内障2型 Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2
Ctrct22 Ctrct22
Catcn2 Catcn2
常染色体隐性遗传性先天性核白内障2型 Autosomal Recessive Congenital Nuclear Cataract 2
白内障22型 Cataract 22
常染色体隐性先天性核性白内障2型;Catcn2 Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2; Catcn2
多形性白内障22型 Cataract 22 Multiple Types
白内障22型 Cataract, Type 22
核性白内障22型 Nuclear Cataract 22

 

先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型致病鉴定基因解码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,广东会GDH基因对先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型进行了致基因鉴定基因解码。CRYBB3基因的突变是这一疾病发发病原因,其特征是先天性核白内障,有皮质骑士、核白内障、后极性白内障、前极性白内障和皮质性白内障。该病用得最多的名称是先天性核性白内障常染色体隐性2型,简称CATCN2。

 

先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


常染色体隐性
 

先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型的数据库代码是:

Disease Ontology DOID:0110268
OMIM  609741
OMIM Phenotypic Series  PS116200
MeSH  D002386
ICD10  Q12.0
MedGen  C1857853
SNOMED-CT via HPO  23986001 258211005 263681008
UMLS  C1857853

 

先天性核性白内障常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?


广东会GDH基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,广东会GDH基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

(责任编辑:广东会GDH基因)
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