【广东会GDH基因检测】家族性地中海热常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性地中海热常染色体隐性遗传是英文autosomal recessive familial Mediterranean fever的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive complete congenital stationary night blindness ；autosomal recessive incomplete congenital stationary night blindness;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性地中海热常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做家族性地中海热常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

常染色体隐性先天性静止性夜盲是视网膜病症，视网膜是眼睛后部专门检测光和颜色的组织。患有这种病症的人通常难以在低光中看见和区分对象（夜盲）。例如，他们可能无法在夜间识别道路标志或在夜空中看到星星。它们还经常具有其它视力问题，包括清晰度降低（锐度降低）、近视、眼睛不自主运动（眼球震颤）和不看同一方向（斜视）。与视觉相关的这种疾病是先天性的，这意味着它们从出生就存在。 它们的症状不会随时间必变或进展（静止）。

基因检测怎么预约解读？" src="/uploads/yaowu/药物基因检测22.png" style=width:40%;" />

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常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲症可能是一种罕见病，其患病率是未知的。

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几个基因的突变可导致常染色体隐性先天性静止性夜盲。这些基因都编码了视网膜中的蛋白质。这些蛋白质参与将来自视杆细胞（负责低光视觉）的视觉信号发送到双极细胞，双极细胞将信号传递到其他视网膜细胞。这种信号传导是从眼睛到大脑的视觉信息传输的必要步骤。GRM6和TRPM1中的突变是引起这种疾病的主要原因。这些基因编码了双极细胞接收和中继信号所必需的蛋白质。参与同一双极细胞信号通路的其他基因的突变，可能导致小部分的常染色体隐性先天性静止性夜盲症的病例。导致常染色体隐性先天性静止性夜盲的基因突变破坏视杆细胞和双极细胞之

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

家族性地中海热常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性地中海热常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:310500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnb/。

家族性地中海热常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：广东会GDH基因)