【广东会GDH基因检测】运动试验及基因检测评估Leber先天性黑蒙暗适应患者的功能性视力

视网膜病变靶向治疗基因检测

根据视网膜病变的基因检测与治疗标准，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 14;22(1):266.》在第BMC Ophthalmol期发表了一篇标题为《运动试验及基因检测评估Leber先天性黑蒙暗适应患者的功能性视力》的眼科部分疾病的诊断与评估文章。该基因领域的临床应用研究由Alejandro J Roman, Artur V Cideciyan, Vivian Wu, Abraham A Mascio, Arun K Krishnan, Alexandra V Garafalo, Samuel G Jacobson 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35701753和 doi: 10.1186/s12886-022-02475-y.

基因解码研究关键词：

儿童失明,锥视觉,遗传性视网膜变性,低视力,结果测量,杆视觉

国际基因解码证据链条标签：

Childhood blindness; Cone vision; Inherited retinal degenerations; Low vision; Outcome measures; Rod vision.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

遗传性视网膜变性的发病原因及遗传性的研究背景：遗传性视网膜变性在不同程度上影响白天和夜间视力。在目前的工作中，眼科分子诊断及个性化治疗团队设计了一种方法来量化由于Leber先天性黑蒙（LCA）导致的严重儿童失明患者在黑暗适应条件下的活动性。使用全场刺激测试（FST）将两种不同Leber先天性黑蒙基因检测基因型的活动阈值与暗适应视觉测量进行比较，全场刺激测试是一种常规的视杆视觉桌面结果测量。遗传性视网膜变性的发病原因及遗传性的研究方法：在一个类似珠帘的平面上安装一个由垂直LED条组成的装置，通过编程产生一个矩形图案靶标，该靶标定义了一个可能出现在三个位置之一的不同亮度的“门”。通过让受试者从距离设备约4米的固定起始位置行走，并指示其触摸门来评估移动性能。成功被定义为在“门”区域内触摸的对象。进行了十次运行，并针对不同亮度水平重复该过程。在适应黑暗和扩张的眼睛中进行单眼测试。使用logistic回归分析具有GUCY2D和CEP290基因检测基因型的LCA患者和正常受试者的结果，以估计成功导航的移动阈值。使用线性回归量化了活动度阈值、FST和视力之间的关系。遗传性视网膜变性的发病原因及遗传性的研究结果：正常人的活动阈值接近暗适应视杆的极限。基因检测分型得到的GUCY2D-LCA患者的活动阈值范围很广，从1 log正常到大于8 log异常。CEP290-LCA患者的活动阈值异常，与正常值相差5到6 log。使用FST估计的灵敏度损失与与视力无关的活动阈值线性相关。遗传性视网膜变性的发病原因及遗传性的研究结论：眼科分子诊断及个性化治疗团队开发的移动任务可以量化LCA严重残疾患者的功能性视力。结合视杆和视锥光感受器介导视觉的其他结果测量，暗适应功能视觉应该能够更全面地了解Leber先天性黑蒙患者的自然病史和治疗效果。