【广东会GDH基因检测】遗传性视网膜疾病患者的轴长分布与基因检测结果的关系

不同的基因检测结果为什么会影响同一个疾病表征的统计学分析

根据遗传性视网膜疾病不同基因检测结果的同一表征分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第. 2022 Jun 1;63(6):15.期发表了一篇标题为《遗传性视网膜疾病患者的轴长分布与基因检测结果的关系》的眼科常见病的分子诊断中基因测序技术文章。该基因领域的临床应用研究由Katie M Williams   , Michalis Georgiou  , Angelos Kalitzeos , Isabelle Chow , Pirro G Hysi , Anthony G Robson , Gareth Lingham , Fred K Chen  , David A Mackey , Andrew R Webster , Christopher J Hammond , Polina Prokhoda , Joseph Carroll  , Michel Michaelides , Omar A Mahroo    完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35704304和 doi: 10.1167/iovs.63.6.15.

基因解码研究关键词：

视网膜疾病，色盲，眼皮肤白化病，基因检测，蓝锥单色，

国际基因解码证据链条标签：

retinal diseases, achromatopsia,oculocutaneous albinism,gene test, blue cone monochromacy,

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科异常基因检测项目的设计及其高效性研究目的：研究遗传性视网膜疾病（IRD）中轴长（AL）的分布，并与参考队列进行比较。眼科异常基因检测项目的设计及其高效性研究方法：纳入IRD自然史研究参与者的AL测量值，并与参考队列（TwinsUK、Raine研究Gen2-20和已发表的研究）进行比较。与Raine研究队列相比，AL的形式优势比（OR）≥ 26毫米或AL≤ 22 遗传性视网膜疾病（Firth的logistic回归模型，根据年龄和性别进行调整）得出22 mm。结果：435名患者（中位年龄19.5岁）可进行测量。在19种疾病中，有10种参与者>10人：ABCA4视网膜病变；CNGB3和CNGA3相关性色盲；RPGR相关疾病；RPE65相关疾病；蓝锥单色性（BCM）；博恩霍姆眼病（BED）；酪氨酸和OCA2相关眼皮肤白化病；和GPR143相关的眼部白化病。与TwinsUK队列（n=322；中位年龄65.1岁）和Raine研究队列（n=1335；中位年龄19.9岁）相比，IRD组的AL分布更广泛。观察到BCM、BED、RPGR、RPE65、OCA2和TYR出现更长ALs的几率增加；观察到RPE65、TYR和GPR143出现短AL的几率增加。在RPGR相关疾病的亚分析中，锥-棒营养不良（n=5）发生ALs的平均时间长于锥-棒营养不良（P=0.002）。眼科异常基因检测项目的设计及其高效性研究结论：一些疾病表现出较长AL（贼高或伴有BCM）的几率增加；一些患者出现短AL（贼高或GPR143）的几率增加。RPE65和TYR相关疾病患者长眼和短眼的几率增加。白化病基因与AL的不同影响相关。这些发现增加了遗传性视网膜疾病的表型，可能有助于深入了解屈光不正的发生机制。