【广东会GDH基因检测】散发性和X连锁婴儿眼球震颤患者基因检测结果分析
遗传病基因检测导读？
这里介绍的基因检测的疾病对时是婴儿眼球震颤 (IN) 。婴儿眼球震颤是一种遗传异质性疾病，其特征是眼睛不自主的节律性振荡伴有不同程度的视力障碍。两个基因已被确定为导致婴儿眼球震颤的主要原因：FRMD7和GPR143。散发性和X连锁婴儿眼球震颤患者基因检测结果分析的目的是确定散发性婴儿眼球震颤和 X 连锁婴儿眼球震颤的遗传基础。
招募了 20 名患者，包括 15 名散发性婴儿眼球震颤病例和 5 名来自 X 连锁婴儿眼球震颤家族的患者，并进行了分子遗传学分析。散发性和X连锁婴儿眼球震颤患者基因检测结果分析首先对参与者的整个编码区和FRMD7和GPR143基因的剪接点进行了基于 PCR 的 DNA 测序。然后进行突变分析和共分离确认。
FRMD7基因中的两个突变，包括一个新的无义突变（c.1090C>T，p.Q364X）和一个报告的错义突变（c.781C>G，p.R261G），在五个中的两个（40％） ) X-linked婴儿眼球震颤家族。然而，在任何散发病例中，均未在FRMD7或GPR143中发现推定突变。
婴儿眼球震颤的遗传病因尚需进一步深入了解，以通过基因检测进行早期诊断，尤其是散发病例。在这项研究中，婴儿眼球震颤的遗传病因基因检测招募了 20 名婴儿眼球震颤患者，包括 15 名散发病例和 5 名来自 X 连锁婴儿眼球震颤家族。筛选出主要致病基因FRMD7和GPR143。
目前已在FRMD7基因中发现40多个突变，主要集中在两个关键区域：FERM和FA结构域。然而，人们对该蛋白质的功能仍知之甚少。先前的研究证明了FRMD7通过 Rho GTPase 信号传导调节生长锥神经元细胞骨架动力学的作用。FRMD7中的两个突变在本研究中发现了一个新的无义突变（c.1090C>T，p.Q364X）和一个报告的错义突变（c.781C>G，p.R261G）。在 F1 家族中，受影响的男性携带新的无义突变（c.1090C>T，p.Q364X）并且都表现出典型的婴儿眼球震颤表现。在 F2 家族中发现的突变 (p.R261G) 也是隐性的，之前在另一个中国 X 连锁婴儿眼球震颤家族中也有报道。婴儿眼球震颤的遗传病因基因检测在两个 X 连锁婴儿眼球震颤家族中发现了致病突变，检出率为 40% (2/5)。然而，在任何散发病例中均未发现FRMD7或GPR143的推定突变，这表明FRMD7和GPR143对散发性婴儿眼球震颤患者的病因学贡献很小。
婴儿眼球震颤的遗传病因基因检测在 15 名散发性婴儿眼球震颤患者和 5 名 XLIN 先证者中筛查了FRMD7和GPR143基因。在两个XLIN家系的FRMD7基因中发现了两个致病突变，检出率为40%。然而，在任何散发的婴儿眼球震颤患者中均未发现候选变异体。结果表明，FRMD7中的突变似乎是遗传性 X 连锁眼球震颤的主要遗传原因，但不是散发性眼球震颤的主要遗传原因。婴儿眼球震颤的遗传病因基因检测的研究结果提供了对FRMD7突变谱的进一步了解，这可能有助于未来眼球震颤患者的基因诊断和遗传咨询。
(责任编辑：广东会GDH基因)
