【广东会GDH基因检测】隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测基因解码

遗传病基因检测导读：

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测是对英文疾病名称为Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome的健康状况进行的基于基因信息分析的辅助诊断和鉴别诊断。检测是基于与生俱来的基因信息，而不是临床表征的出现，所以可以检测疾病发生的根本原因。如果与父母的基因信息进行比对，可以得知致病基因的来源以及避免后代及二胎再次患病的方法。

什么样的人需要做隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测？

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征具有典型的颅面特征（前囟门大、同位缝宽、寡妇峰、双眼间距明显、眼球增大、睑裂下斜、耳后旋、鼻梁凹陷和短鼻子。眼部并发症包括高度近视、视网膜脱离、视网膜营养不良和进行性视力丧失。其他常见特征包括胼胝体发育不全、感音神经性听力损失、智力障碍和先天性膈疝和/或脐膨出。家庭间和家庭内 观察到表型变异性。

临床上隔疝-脐膨出-宽眼距综合征需要做什么诊断和测试？

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征 的诊断是在先证者中建立的： 典型的临床特征和低分子量蛋白尿的独特模式； 和/或通过分子遗传学检测鉴定的 LRP2 中的双等位基因致病变异。

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征患者的临床治疗

对症治疗：膈疝和/或脐膨出的手术修复； 近视矫正镜片； 视网膜脱离的预防性治疗； 听力损失的助听器和/或人工耳蜗； 癫痫发作的抗癫痫药； 根据需要补充低血清维生素 A 和 D； 根据智力、视觉和听觉能力的程度量身定制的教育。

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征的日常监测

眼科监测以监测视网膜脱离； 系列听力学检查； 连续测量肾功能，包括血尿素氮和血清肌酐浓度、尿液分析以及血清维生素 A 和 D； 监测发展进程和教育需求。

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征的遗传咨询

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征为常染色体隐性遗传。 一般来说，受累儿童的父母都是杂合子，每个人都携带一种致病变异； 已报告一例单亲二体性。 当已知父母双方都是致病性变异的携带者时，受累个体的每个同胞有 25% 的机会受累，有 50% 的机会为无症状携带者，有 25% 的机会不受影响且不是携带者 . 如果家族中的致病变异已知，则可以对高危亲属进行携带者检测，并对高危妊娠进行产前检测。