【广东会GDH基因检测】布鲁达综合征/Brugada综合征2型基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

Brugada综合征2型，又叫做布鲁达综合征2型，是儿科、心脏内科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与心脏相关的基因病。广东会GDH基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Brugada综合征2型疾病介绍：

Brugada综合征的特征在于心脏传导异常（心电图上导联V1-V3的ST段异常和室性心律失常的高风险），可导致猝死。 Brugada综合征主要在成年期出现，尽管诊断年龄可能从婴儿期到成年晚期。 平均猝死年龄约为40岁。 临床表现还可能包括婴儿猝死综合征（SIDS;生命第一年的儿童死亡而无明确原因）以及突发意外的夜间死亡综合征（SUNDS），这是东南亚个体的典型表现。 其他传导性缺陷包括一度房室传导阻滞，室内传导延迟，右束支传导阻滞和病态窦房结综合征。心脏特征：心悸。该病临床表征有：晕厥；心脏猝死；室颤；一度房室传导阻滞；右束支传导阻滞。

Brugada综合征2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Brugada综合征2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Brugada综合征2发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Brugada综合征2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Brugada综合征2，实现Brugada综合征2遗传阻断的目的。Brugada综合征多见于散发病例，50%患者有家族史，目前认为该综合征为常染色体显性（不有效外显）遗传性疾病，广东会GDH基因认为编码钠通道、短暂的外向电流（Ito）IK-ATP、钠-钙交换电流等通道的基因均可引起布鲁加达综合征。而目前大多数基因检测公司只检测分析编码钠通道α亚单位的SCN5A基因。SCN5A是人类3号染色体上p21-24的编码心脏电流依赖性钠通道蛋白α亚单位基因，该亚单位有4个同源结构域(DⅠ~DⅣ)，每个结构域南6个跨膜片断(S1~S6)组成。已知的Brugada综合征致病基因SCN5A编码钠通道α亚单位模式。4个P环共同围成钠离子内流的“孔”，决定了钠通道的通透性和选择性。 目前，欧洲心脏病协会离子通道疾病数据库中收录的与Brugada合征相关的SCN5A突变位点已有80多个，国内也发现了3个新的突变位点。它们多位于Ⅰ和Ⅱ区之间，Ⅲ和Ⅳ区之间的胞内连接部分,DⅢ区的P环以及C末端。至少包括三种类型：即拼接-供体突变(spice-donor)、框移突变(frame-shifl)和错义突变(missense)。现已证实12%-25% Brugada综合征患者携带SCN5A突变。一个新的染色体区域3p22-25与Brugada综合征相关。 Brugada综合征呈常染色体显性不有效外显，患者多为男性，40岁左右发病，也有儿童甚至新生儿发病的。虽然已提出与Brugada综合征有关的候选基因有好几个，如编码钠通道、Ito通道、IK-ATP通道及/或钙通道的基因都可能是Brugada综合征的候选基因，但目前很多基因检测机构只检测SCN5A。造成漏检和误诊。

Brugada综合征2型基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.hscy168.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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