【广东会GDH基因检测】II型，体细胞型局灶性皮质发育不良可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

II型，体细胞型局灶性皮质发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

II型，体细胞型局灶性皮质发育不良疾病介绍：

局灶性皮质发育不良是皮质发育的畸形，是儿童群体中难治性癫痫的最常见原因，也是成人难治性癫痫的第二/第三最常见病因。遗传因素和后天因素都参与了皮质发育不良的发病机制。 Taylor等人已经提出了许多关于局灶性皮质发育不良的复杂结构异常的分类。在1971年到Blumcke在2011年对Palmini分类的最后修改。一般来说，三种类型的皮质发育不良被承认。I型局灶性皮质发育不良伴有轻度症状表现和迟发性，在成年人中更常见，颞叶有变化。通常在儿童中发现的皮层发育异常的II型的临床症状更为严重。在这种类型中，更广泛的变化发生在颞叶以外，偏向于额叶。新型III型是上述发育障碍中的一种，与早期生活中的另一主要病变如海马硬化，肿瘤，血管畸形或获得性病理有关。脑MRI成像显示大多数II型发育异常和只有一些I型皮质发育异常。关于MRI成像的最常见的发现包括：局灶性皮质增厚或变薄，局灶性脑萎缩，灰白色连接处模糊，T2和FLAIR加权图像上的灰阶和皮质下白质信号增加，通常逐渐减少脑室。在MRI的基础上，有可能区分I型和II型皮质发育不良。癫痫发作区需要有效切除才能获得无癫痫发作的生活。核磁共振成像对鉴定那些可能从一组耐药性癫痫患者手术治疗中获益的患者非常有帮助。然而，在I型皮质发育异常中，MR成像通常是正常的，并且在这两种类型中，在MRI上看到的病变可能比在EEG中看到的发作区域更小。这些异常也可能涉及生命大脑部位的重要部分，那里不会有治好性手术的选择。因此，FDG PET，MEG，DTI和颅内EEG等其他诊断成像技术被广泛用于确定诊断和决定管理。随着遗传学和神经影像学的进展，我们可能对耐药性癫痫患者有更好的了解，这将有助于我们在将来提供更成功的药物和/或手术治疗。

II型，体细胞型局灶性皮质发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为II型，体细胞型局灶性皮质发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，II型，体细胞型局灶性皮质发育不良发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了II型，体细胞型局灶性皮质发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有II型，体细胞型局灶性皮质发育不良，实现II型，体细胞型局灶性皮质发育不良遗传阻断的目的。

如何进行II型，体细胞型局灶性皮质发育不良的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行II型，体细胞型局灶性皮质发育不良的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定II型，体细胞型局灶性皮质发育不良发生的基因原因。不知道如何进行II型，体细胞型局灶性皮质发育不良的基因解码、基因检测。广东会GDH基因是II型，体细胞型局灶性皮质发育不良基因解码的专业机构，使得II型，体细胞型局灶性皮质发育不良的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致II型，体细胞型局灶性皮质发育不良发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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