【广东会GDH基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形6型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

原发性常染色体隐性小头畸形6型基因检测是通过基因测序分析技术对英文疾病名称Microcephaly 6, Primary, Autosomal Recessive、Mcph6、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 6、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 6、Microcephaly, Type 6, Primary, Autosomal Recessive 所进行的一种区别性诊断。原发性常染色体隐性小头畸形6型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

原发性常染色体隐性小头畸形6型疾病介绍：

CENPJ 中的致病变异首先在患有遗传性原发性小头畸形 6 型 (MCPH6) 的近亲家庭中被发现。 除了原发性小头畸形，CENPJ 相关的表型谱最近还包括独特和奇特的“鸟样”颅面畸形、宫内和/或出生后生长迟缓以及中度至重度智力障碍 (ID)。 这些特征也是 Seckel 综合征 (SCKL) 临床谱的一部分，SCKL 是一种遗传异质性神经发育状况，由参与细胞周期进程的不同基因突变引起。 其中，CENPJ 负责 4 型塞克尔综合征 (SCKL4)。 广东会GDH基因遗传病基因检测病例集收录了两个受 SCKL4 影响的人患有癫痫发作，另外两个人除小头畸形外还患有其他脑畸形。

遗传模式

- 常染色体隐性

头颈

头

- 小头畸形（头围 -7 至 -17 S.D.）

神经病学

中枢神经系统

- 精神发育迟滞，中度

- 小大脑皮层

- 出生时发病

分子基础

- 由着丝粒蛋白 J 基因突变引起

原发性常染色体隐性小头畸形6型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CENPJ 存在于染色体 13q12.2 上，由 40,672 bp、1338 个氨基酸、17 个外显子组成，分布在 5187 bp 的 ORF 中，重约 153 kDa。 CENPJ 的结构域包括蛋白质磷酸化结构域、五个卷曲螺旋结构域 (CCD)，C 端结构域具有 21 个 G-box 重复序列和一个亮氨酸拉链基序。 该基因在中心粒内保持其位置。 CENPJ 基因有近 204 个直系同源物。 CENPJ 通过引起微管的成核和解聚在中心体中进行微管组装。 CENPJ 还通过微管重排保持中心粒完整性。 在神经发生过程中，额叶皮层神经上皮表达 CENPJ 基因）。 中心体结构的损伤导致有丝分裂中的细胞停滞，这是由低水平的 CENPJ 蛋白引起的。 CENPJ 敲低增加了果蝇中多纺锤体极、细胞凋亡和有丝分裂停滞以及中心粒丢失的速率。 没有中心粒的果蝇由于失去纤毛或鞭毛而在幼年时死亡。 CENPJ 基因的突变总数从未超过五个。 第一个突变是在一个巴西家庭中发现的，第二个和第三个突变属于一个巴基斯坦家庭，第四个是在患有塞克尔综合症的人中发现的。 研究表明，在第三个突变中，四个连续的核苷酸单位 (TCAG) 从外显子 11 下游约 19 bp 处被删除，导致移码和蛋白质过早终止。过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形6型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形6型发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形6型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形6型，实现原发性常染色体隐性小头畸形6型遗传阻断的目的。

原发性常染色体隐性小头畸形6型的基因检测有什么用？

原发性常染色体隐性小头畸形6型的基因解码比基因检测更正确。可以区分原发性常染色体隐性小头畸形6型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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