【广东会GDH基因检测】自闭症谱系障碍分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

自闭症谱系障碍是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

自闭症谱系障碍疾病介绍：

自闭症包括临床上异质性的一组疾病 - 统称为“自闭症谱系障碍”（ASD） - 它们具有社交关系受损，语言和沟通受损，重复行为或狭隘兴趣的共同特征。对于大多数自闭症儿童，症状逐渐发展，尽管大约30％的儿童通常在18至24个月之间出现“退行性”发作。大约50％-70％的自闭症儿童被非语言智商测试识别为智力障碍，大约25％的儿童患有癫痫发作。自闭症可以被认为是复杂的（即，存在畸形特征和/或小头畸形）或必需的（即，没有身体异常和小头畸形）。大约25％符合ASD诊断标准的儿童在2至3岁时开始谈话和交流，并且在6至7岁时将不同程度地融入正规学校人群中。其余75％的人终身残疾，需要父母，学校和社会支持。孤独症（自闭症），原型普遍性发育障碍（PDD），通常在3岁时明显。它的特点是口头沟通有限或缺乏，缺乏互惠的社会互动或反应，以及限制，刻板和仪式化的兴趣和行为模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤独症谱系障碍”，有时称为ASD，是一种包括不太严重的障碍性亚斯伯格综合征（见ASPG1; 608638）和广泛性发育障碍（未另行规定）的广泛表型（PDD-NOS）。 “广泛孤独症表型”包括患有自闭症症状的个体，但不符合自闭症或其他疾病的完整标准。约有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格综合征——该病患明显缺乏精神发育（Jones et al。，2008）。

自闭症谱系障碍基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为自闭症谱系障碍不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，自闭症谱系障碍发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了自闭症谱系障碍的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有自闭症谱系障碍，实现自闭症谱系障碍遗传阻断的目的。

自闭症谱系障碍的基因检测有什么用？

自闭症谱系障碍的基因解码比基因检测更正确。可以区分自闭症谱系障碍和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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