【广东会GDH基因检测】Diamond-Blackfan贫血12基因检测在哪儿做?
基因检测导读:
Diamond-Blackfan贫血12是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。广东会GDH基因对大量的Diamond-Blackfan贫血12患者进行基因解码分析,发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关,并进行了Diamond-Blackfan贫血12的基因解码,可以通过Diamond-Blackfan贫血12基因检测及早发现和治疗。
Diamond-Blackfan贫血12疾病介绍:
Diamond-Blackfan贫血症(DBA)是一种遗传性红细胞再生障碍,通常出现在生命的先进年。主要特征是正常的大红细胞性贫血,网状细胞减少,以及骨髓中几乎没有红细胞祖细胞。患者表现出生长迟缓,约30%至50%患有颅面,上肢,心脏和泌尿系统先天性畸形。大多数患者的平均红细胞体积增加,红细胞腺苷脱氨酶活性升高,血红蛋白F持续存在。但是,一些DBA患者没有表现出这些发现,即使在同一家庭中,受影响的家庭成员的症状也各不相同(摘要Landowski等,2013)。关于DBA遗传异质性的讨论,见DBA1(105650)。临床特征:正常色素性贫血; Reticulocytopenia;大红细胞性贫血;升高的红细胞腺苷脱氨酶活性。该病临床表征有:正常色素性贫血;网状细胞减少;大细胞性贫血。
Diamond-Blackfan贫血12基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Diamond-Blackfan贫血12不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Diamond-Blackfan贫血12发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Diamond-Blackfan贫血12的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan贫血12,实现Diamond-Blackfan贫血12遗传阻断的目的。
如何做Diamond-Blackfan贫血12基因检测?
广东会GDH基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致Diamond-Blackfan贫血12发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Diamond-Blackfan贫血12发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到广东会GDH基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到广东会GDH基因解码师的帮助。