【广东会GDH基因检测】I细胞病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

I细胞病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

I细胞病疾病介绍：

Mucolipidosis II（ML II，I细胞疾病）是一种缓慢进行性的先天性代谢错误，其出生时临床发病和贼常见于儿童早期的致命结果。产后生长有限，并且通常在出生后第二年停止;挛缩在所有大关节中发展。皮肤变厚，面部特​​征粗糙，牙龈肥厚。出生时出现的骨科异常可能包括胸廓畸形，脊柱后凸，腓骨，变形的长骨和/或髋关节脱位。已经在婴儿期骨骼X线片显示多发性骨质疏松症。所有儿童似乎都有心脏受累，贼常见的是二尖瓣增厚和不足，主动脉瓣较少见。进行性粘膜增厚使气道变窄，胸廓逐渐僵硬导致呼吸功能不全，这是贼常见的死亡原因。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;巨舌症;粗面部特征;长中人;高额头;反复性中耳炎;前哨的;胸廓异常;骨质疏松;皮肤薄;多毛症;海绵状血管瘤;角膜营养不良;分手。该病临床表征有：腹股沟疝；巨舌；面容粗糙；长人中；额头高；反反复作型中耳炎；鼻孔前翻；胸廓的异常；骨质疏松；薄皮；多毛症；海绵状血管瘤；角膜营养不良；手劈裂。

I细胞病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为I细胞病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，I细胞病发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了I细胞病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有I细胞病，实现I细胞病遗传阻断的目的。

如何做I细胞病基因检测？

广东会GDH基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致I细胞病发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致I细胞病发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到广东会GDH基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到广东会GDH基因解码师的帮助。

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