【广东会GDH基因检测】髋-髌骨发育不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

髋-髌骨发育不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

髋-髌骨发育不良疾病介绍：

Ischiopatellar发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点的髌骨的发育不良以及其他骨骼异常，特别是关于受ischiopatellar发育不良骨盆和feet.Individuals常见的有髌骨和骨盆带的异常，如缺席或延迟髌骨和坐骨下骨化以及髋臼下切口缺口。髌骨通常在这些个体中不存在或很小，当存在髌骨时它们很小并且横向移位或脱位。此外，骨骼其他部分的异常和畸形特征在受影响的人群中很常见。在坐骨神经发育不良患者中发现的其他特征包括足部异常，特别是扁平足（pes planus），脚趾的全身性，短的第四和第五脚趾，以及先进和第二脚趾之间的大间隙，股骨异常，腭裂，和颅面畸形。临床特征：腭裂;髋骨异常;扁平股骨上骺;广泛的股骨骺;小转子的发育不良。该病临床表征有：腭裂；髋骨异常；股骨近端骨骺扁平；股骨头骨骺增宽；小转子发育低下。

髋-髌骨发育不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为髋-髌骨发育不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，髋-髌骨发育不良发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了髋-髌骨发育不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有髋-髌骨发育不良，实现髋-髌骨发育不良遗传阻断的目的。

如何做髋-髌骨发育不良基因检测？

广东会GDH基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致髋-髌骨发育不良发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致髋-髌骨发育不良发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到广东会GDH基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到广东会GDH基因解码师的帮助。

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