【广东会GDH基因检测】板层鱼鳞病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

板层鱼鳞病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

板层鱼鳞病疾病介绍：

板层鱼鳞病是一种主要累及皮肤的疾病。患儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明的鞘状火棉胶膜，这层膜干燥通常在出生后数周即脱落，但仍有鳞状皮肤和眼睑嘴唇外翻的症状。患者皮肤有典型的大片深色的鳞状物覆盖。患儿可能出现感染、脱水和呼吸问题。患者也可能出现脱发、指甲营养不良、少汗、热敏感性增加、手掌和脚底皮肤增厚（皮肤角化病）。患者很少出现皮肤红斑和关节畸形（挛缩）。

板层鱼鳞病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为板层鱼鳞病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，板层鱼鳞病发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了板层鱼鳞病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有板层鱼鳞病，实现板层鱼鳞病遗传阻断的目的。

板层鱼鳞病的基因检测有什么用？

板层鱼鳞病的基因解码比基因检测更正确。可以区分板层鱼鳞病和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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