【广东会GDH基因检测】多发翼状胬肉综合征Escobar型分子诊断怎么做？
分子诊断导读：
多发翼状胬肉综合征Escobar型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
多发翼状胬肉综合征Escobar型疾病介绍：
多个翼状胬肉综合征包括一组多个先天性异常病症，其特征在于颈部，肘部和/或膝盖的网状（翼状胬肉）和关节挛缩（关节挛缩）（Morgan等人，2006）。多种翼状胬肉综合征在表型和遗传上是异质的，但传统上分为产前致死型（253290）和非致死性（Escobar）型。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;阴茎;腭裂;拉长着脸;尖下巴;长中人;低位，向后旋转的耳朵;颈部异常; Telecanthus; Pectus excavatum;肋骨异常;肋骨融合。该病临床表征有：腹股沟疝；隐睾；尿道下裂；小阴茎；腭裂；长脸；尖下巴；长人中；低位后旋转耳；颈部异常；内眦距过宽；漏斗胸；肋骨异常；肋骨融合。
多发翼状胬肉综合征Escobar型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为多发翼状胬肉综合征Escobar型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，多发翼状胬肉综合征Escobar型发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了多发翼状胬肉综合征Escobar型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有多发翼状胬肉综合征Escobar型，实现多发翼状胬肉综合征Escobar型遗传阻断的目的。
多发翼状胬肉综合征Escobar型的基因检测有什么用？
多发翼状胬肉综合征Escobar型的基因解码比基因检测更正确。可以区分多发翼状胬肉综合征Escobar型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。
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