【广东会GDH基因检测】原辅酶Q10缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

原辅酶Q10缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

原辅酶Q10缺乏症疾病介绍：

原代辅酶Q10缺乏症是一种可以影响身体许多部位的疾病，尤其是大脑，肌肉和肾脏。顾名思义，这种疾病涉及一种叫做辅酶Q10的物质短缺（缺乏）。原发性辅酶Q10缺乏的严重程度，症状和体征的组合以及发病年龄差异很大。在贼严重的情况下，这种情况在婴儿期变得明显，并导致严重的脑功能障碍，伴有肌肉无力（脑肌病）和其他身体系统的衰竭。这些问题可能会危及生命。原发性辅酶Q10缺乏贼轻微的病例可以在六十岁时开始，并且经常引起小脑性共济失调，这是由于协调运动所涉及的大脑缺陷（小脑）引起的协调和平衡问题。 。原发性辅酶Q10缺乏症中可能发生的其他神经系统异常包括癫痫发作，智力障碍，肌肉张力差（肌张力减退），肌肉无力（肌张力障碍），进行性肌肉僵硬（痉挛），眼球运动异常（眼球震颤），视力丧失等。视神经变性（萎缩）或眼后部感光组织破坏（视网膜病变）和感音神经性听力丧失（由内耳异常引起）。神经系统问题逐渐恶化，除非治疗补充辅酶Q10。一种称为肾病综合征的肾功能不全是原发性辅酶Q10缺乏症的另一个常见特征。 t可伴有或不伴有神经系统异常。当肾脏损伤损害其功能时，就会发生肾病综合征，这使得血液中的蛋白质进入尿液（蛋白尿）。肾病综合征的其他体征和症状包括血液中胆固醇增加（高胆固醇血症），腹腔内液体异常积聚（腹水）和肿胀（水肿）。受累者也可能有尿液中的血液（血尿），这可能导致体内红细胞数量减少（贫血），血液凝固异常或某些白细胞数量减少。低白细胞计数可导致免疫系统减弱和肾病综合征患者频繁感染。如果不补充辅酶Q10治疗，受累者贼终会发生不可逆的肾衰竭（终末期肾病）。一种心脏病扩大和减弱心肌（肥厚性心肌病）也可能发生在原代辅酶Q10缺乏症中。

原辅酶Q10缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原辅酶Q10缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原辅酶Q10缺乏症发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原辅酶Q10缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原辅酶Q10缺乏症，实现原辅酶Q10缺乏症遗传阻断的目的。

原辅酶Q10缺乏症的基因检测有什么用？

原辅酶Q10缺乏症的基因解码比基因检测更正确。可以区分原辅酶Q10缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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