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【广东会GDH基因检测】原发性低镁血症如何才能不遗传?

遗传阻断导读:原发性低镁血症是一种儿科疾病。广东会GDH基因对原发性低镁血症的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行原发性低镁血症遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

广东会GDH基因检测】原发性低镁血症如何才能不遗传?


遗传阻断导读:

原发性低镁血症是一种儿科疾病。广东会GDH基因对原发性低镁血症的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行原发性低镁血症遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。


原发性低镁血症疾病介绍:

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症是一种以尿液Ca(上标2+)和Mg(上标2+)排泄过度为特征的进行性肾脏疾病。 肾功能逐渐丧失,大约50%的病例需要进行肾替代治疗,20岁前就会发病(Muller et al 2006总结)。相似疾病:肾损害,肾功能衰竭和肾钙质沉着症(HOMG5; 248190),是由另一种基因CLDN19(610036)的突变引起的,其特征是严重的眼部受累。关于家族性低镁血症的表型和遗传异质性的讨论,参见HOMG1(602014)。低镁血症是血液中镁含量低的电解质紊乱。 正常镁水平介于1.46-2.68 mg / dL(0.6-1.1 mmol / L)之间,低于1.46 mg / dL(0.6 mmol / L)即为低镁血症。 症状包括震颤,眼球震颤,癫痫发作和心脏骤停,包括先进扭转性室性心动过速。 原因包括酗酒,饥饿,腹泻,尿失重增加以及肠吸收不良。 低镁血症不一定是缺镁。 可能会看到特定的心电图(ECG)变化。 对于严重疾病的患者,可以使用静脉注射硫酸镁。 该病临床表征有:反复性尿路感染;多尿;肾钙化质沉积症;散光;近视;眼球震颤;血尿;手足抽搐;肾小管性酸中毒;烦渴;腹痛;高尿酸血症;低镁血症。


原发性低镁血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为原发性低镁血症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,原发性低镁血症发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了原发性低镁血症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有原发性低镁血症,实现原发性低镁血症遗传阻断的目的。


原发性低镁血症遗传风险怎样做基因检测才能避免?

根据广东会GDH基因的专家介绍,原发性低镁血症是一种基因病,基因随着血缘关系传递。好在广东会GDH基因开发了基因解码技术,可以将原发性低镁血症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上,并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去,从而使得后代不再会出现原发性低镁血症的患病风险。所以,要避免原发性低镁血症的遗传风险,先要做原发性低镁血症致病基因鉴定基因解码,普通的基因筛查基因检测不能完成这一个使命。


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(责任编辑:广东会GDH基因)
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