【广东会GDH基因检测】持久性开放性前囟门基因检测 Persistent open anterior fontanelle

基因检测机构介绍：

肩锁骨发育不全症（CCD）是一种罕见的常染色体显性骨骼疾病。肩锁骨发育不全症（CCD）是由位于6p21上编码转录因子CBFA1（即Runt相关转录因子2（RUNX2））的基因突变引起的。该病特征表现为持续开放的前囟门和颅骨缝，发育不良或无锁骨，牙齿异常，矮小，宽阴骨联合以及其他各种骨骼变化。肩锁骨发育不全症（CCD）的主要发现是锁骨骨发育不良或无形成，导致患者能够使肩膀靠近。前囟门和额缝的闭合延迟导致额部凸出。广东会GDH基因遗传病、罕见病基因检测病案集中骨科基因检测部分收录了一个3.5岁男孩肩锁骨发育不全症（CCD）的病例，他因前囟门未闭合而转诊至我们的诊所，并强调了肩锁骨发育不全症（CCD）临床发现的重要性。基因检测单位名称：青海省海北州基因检测专科医院。其他成熟基因检测项目：蛋白疫苗特异性抗体反应降低分子诊断, 缺乏或没有色素b的（-245）基因测试机构

基因检测导读：

持久性开放性前囟门基因检测使用的是什么数据库？来自河南省南阳市内乡县西庙岗乡的乔南韦（化名）在青岛市第五人民医院青岛市中西医结合医院被医生诊断为持久性开放性前囟门。这名3.5岁的男孩因前囟门未闭合而被转诊到广东会GDH基因检测合作医疗机构。他出生于健康父母的40周孕期，出生体重为3300克。他在11个月大时开始学走路。 体格检查显示，体重15千克（25-50百分位数），身高92厘米（3-10百分位数），头围53厘米（50百分位数）。前囟门处于开放状态，垂直和水平直径分别为4厘米和3厘米。还注意到高拱型上颚、低鼻梁、牙齿畸形、恒牙过多、下颌后缩、头部和面部宽扁。右锁骨缺失，肩膀下垂且活动度过大。其他系统检查正常。家族史显示，没有其他家庭成员有骨骼异常、骨化延迟或身材矮小的情况。实验室检查显示，血清钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素和维生素D水平正常。甲状腺功能检测在正常范围内。 骨龄为4岁。骨片放射检查显示：较大的前囟门、蠕虫状骨、硬化的颅底、多颗恒牙过多和错位、右锁骨发育不全和左锁骨发育不良、胸腔狭窄、远侧指骨发育不良、中指骨骺部呈圆锥形、耻骨联合宽大和髋关节内翻。《JBJS Essential Surgical Techniques》临床数据分析，持久性开放性前囟门的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

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人体疾病表征数据库查询

产生持久性开放性前囟门医师会怀疑以下疾病类型：肩锁骨发育不全症（CCD）是一种罕见的显性遗传常染色体骨病，致病基因鉴定基因检测可以将遗传性的基因原因与环境原因、出生时的影响区分开来。疾病的特征为囟门闭合延迟，颅骨缝开放，锁骨发育不良或无锁骨，超数牙，恒牙萌发延迟，宽阴骨联合，矮小以及其他各种骨骼变化。前囟门和额缝的闭合延迟导致额部凸出。表型谱系范围从仅具有牙齿异常的轻度受影响个体到患有脊髓空洞症的严重受影响患者。肩锁骨发育不全症（CCD）也被称为Marie-Sainton病，突变性骨发育不良症和肩锁骨骨发育不良症。位于染色体6p21上的人类成骨细胞特异性Runt相关转录因子2（RUNX2）基因被确定为肩锁骨发育不全症（CCD）的致病基因。

怎样才能诊断正确？

HP:0004474

表型描述

The anterior fontanelle generally ossifies by around the 18th month of life. A persistent open anterior fontanelle is diagnosed if closure is delayed beyond this age.

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