【出生缺陷】史密斯-金斯莫综合症基因解码、基因检测
遗传病、罕见病基因检测导读：
史密斯-金斯莫综合症基因检测是对英文疾病名称为Smith-Kingsmore syndrome的一种神经系统疾病、先天发育畸形所进行的、以基因解码成就为指导的基因检测。它需要采用全基因测序技术才能正确确定疾病的发病原因。什么样的人应当做史密斯-金斯莫综合症基因解码、基因检测？
史密斯-金斯莫尔综合征是一种神经系统疾病，其特征是头部比正常人大（头大）、有智力残疾和癫痫发作。在有些病人中，说话的能力会被耽搁或永远不会发展。一些患有Smith-Kingsmore综合征的儿童具有一种被称为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍的行为症状，其特征是交流和社会互动能力受损。脑结构异常也可能存在于患者中。例如，大脑的一侧或两侧可能增大（半巨头状或巨头状），或表面有太多脊（多小脑回），或者靠近大脑中心（脑室）的充满液体的空间可能比正常的（脑室大）。许多患有史密斯-金斯莫尔综合征的人都有不寻常的面部特征，例如下巴尖的三角形脸、突出的前额（额头突出）、眼睛间隔很大（超眼距），外角向下（眼睑裂开向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之间的一个很长的空间（长的人中）。然而，并不是每个患有史密斯-金斯莫尔综合症的人都有独特的面部特征。史密斯-金斯莫综合症患者的临床诊断依据有哪些？
神经中枢神经系统：
智力残疾外侧裂多发性脑回
癫痫发作（部分患者）
心室系统轻度隆起
胼胝体的身体和脾脏发育不良
全身白质损失
小中脑、脑桥和髓质
右额叶灰质异位
左中颅小窝
头颈部眼睛：
超眼距斜视
下睑裂
腹部外部特征：
脐疝直肠分离
实验室异常：
低血糖
血液学：
血小板减少症足骨骼：
足底深皱褶短末节指骨
肌肉软组织：
张力减退神经行为精神表现：
自闭症倾向
手部骨骼：
短末节指骨掌纹深
近端短指骨
腹部胃肠道：
喂食不良泌尿生殖系肾脏：
肾不对称
生长体重：
出生时身高>3 sd皮肤指甲头发指甲：
小脚趾甲
头颈鼻：
鼻梁凹陷短鼻子
头颈部：
巨头畸形前额bossing
大前囟门
高高的前额
头颈口：
中耳平滑长中耳
薄上唇
巨裂
张嘴姿势
泌尿生殖外生殖器男性：
隐睾
其他增长：
胎龄大皮肤指甲头发：
卷发卷发
头颈面部：
发育不全
小下巴
骨骼四肢：
四肢缩短胸部外部特征：
小胸皮肤指甲头发皮肤：
lait Spats咖啡馆
免疫学：
iga缺乏心血管心脏：
主动脉窦至右房瘘史密斯-金斯莫综合症基因解码，找到致病基因，指导基因检测
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，广东会GDH基因找到并明确了导致史密斯-金斯莫尔综合征的基因原因，可以用来指导并开展基因检测。一种名为MTOR的基因突变导致史密斯-金斯莫尔综合征。由这种基因产生的蛋白质叫做mTOR，是两组蛋白质的关键部分，称为mTOR复合物1（mTORC1）和mTOR复合物2（mTORC2）。这两种复合物在细胞内传递信号，调节蛋白质的产生并控制细胞的若干过程，包括生长、分裂和生存。这种mTOR信号对于大脑的生长和发育特别重要，它在一个叫做突触可塑性的过程中起着作用，突触可塑性是指神经细胞（突触）之间的连接随着时间的推移而改变和适应身体经历的能力。突触可塑性对学习和记忆至关重要。
导致史密斯-金斯莫尔综合征的MTOR基因突变增加了MTOR蛋白的活性，从而增加了MTOR信号传导。因此，通常由这些复合物调节的蛋白质生产是不受控制的，这会影响细胞的生长和分裂以及其他细胞过程。脑细胞中过多的mTOR信号会干扰大脑的生长发育和突触可塑性，导致史密斯-金斯莫尔综合征患者出现头颅畸形、智障、癫痫和其他神经系统问题。身体其他部位过多的mTOR信号可能是不寻常的面部特征和其他不太常见的症状和体征的基础。
哪儿可以进行史密斯-金斯莫综合症基因解码，找到致病基因，阻断遗传？
广东会GDH基因找到并明确了导致史密斯-金斯莫尔综合征的基因原因并向全国三甲医院、合作机构及个人提供史密斯-金斯莫尔综合征基因解码、基因检测。检测和分析过程具有很高的技术含量，但是广东会GDH基因让患者及患者家属的操作很简单，只需要向广东会GDH基因通过物流递送3-5毫升血液，就可以得到正确的分析结果。医生根据基因解码结果可以为患者提供更有针对性的治疗，并指导如何生育可以让后代及二胎不再患有这种疾病。进一步咨询可以致电4001601189。(责任编辑：广东会GDH基因)
