遗传病、罕见病基因检测导读：看着小朋友可爱的脸庞，到了一定年纪我们会开始渴望拥有自己的孩子，但有些“难言之隐”，却让这个愿望成为了遗憾。精子，对于男性来说意味着拥有自己的后代，但如果一个男性的精液里没有精子，这无疑对男性而言是巨大的打击。无精症究竟是天生的，还是其他因素导致的？无精症是不是就意味着就此与孩子say no？

来自江苏南京的小王，28岁，从结婚开始便积极准备要孩子，但是备孕了两年多，却迟迟没有怀上，并且近一年小王还出现了下肢无力的症状，这让二人觉得有些不太正常，于是小王夫妇慕名找到武汉同济医院泌尿外科的杨俊博士进行就诊，检查结果显示：查精液发现无精，FSH 18.1 mIU/mL，LH 4.35mIU/mL，T 2.5ng/ml，染色体核型及Y染色体微缺失检查正常，双侧睾丸穿刺活检：未见精子。鉴于小王还出现了下肢无力症状，杨俊博士请神经内科专家会诊，专家表示患者症状较为复杂，考虑为某种综合征性的无精症，为了进一步明确诊断，建议先进行雄激素受体（AR基因）致病基因鉴定，于是送检3-5ml静脉血至广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果显示，小王在AR基因上CAG 的重复序列数目为56，具有“肯尼迪综合征”AR基因特征性突变。经家系验证，小王的父亲正常，母亲携带该致病基因。根据基因解码结果，小王的致病基因遗传自母亲。

主治医师杨俊博士表示，引起男性不孕不育的原因有很多，如染色体结构异常、先天性双侧输卵管缺如、综合征性无精或少精症等，而小王患的便是综合征性无精症，即肯尼迪综合征伴无精症，这类综合征性的无精症涉及临床表征较多，诊断起来较为困难，可借助致病基因鉴定基因解码进行鉴别诊断，对后续的对症治疗十分重要。找到病因后，接下来小王可以通过显微取精技术孕育后代。

基因解码研究表明，AR基因突变导致的肯尼迪综合征为x连锁隐性遗传，因该致病基因位于X染色体上，女性有两条x染色体，一般只是致病基因携带者，不会发病，而男性只有一条x染色体，携带该致病基因即会发病。由于该病是连锁隐性遗传病，下一代男性正常，女性为携带者，无遗传顾虑。
 

肯尼迪综合征（Kennedy  Syndrome）是一种影响神经肌肉系统的疾病，表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状，该病是由于雄激素受体（AR）基因CAG三联体重复的DNA区段的异常扩增所致。该突变除了会破坏脑和脊髓中的神经细胞，导致肌无力、萎缩等症状，还参与男性性发育，对于睾丸的发育、精子的发生、精子在附睾中的成熟都具有非常重要的作用。因此同一个基因突变可能与多种疾病的发生有关，通过致病基因鉴定基因解码可尽快协助医生明确诊断，根据病因制定针对性的治疗方案，帮助后代不在遗传！

小王虽然病情较为复杂，睾丸活检无精子，并不能说明睾丸里没有精子，因为睾丸有局灶生精的特点。睾丸穿刺活检无精，是可以做显微取精手术的，或者继续药物治疗之后再做显微取精。目前，显微取精技术已日趋成熟。

在泌尿外科刘继红教授和生殖中心靳镭教授的指导下，杨竣博士从2016年成熟开展显微睾丸取精技术，完成华中地区首例克氏综合征显微取精，手术视频《非梗阻性无精子症显微取精六步法》获得2018年全国泌尿外科年会“九九归一·泌尿外科及男科手术视频大赛”二等奖，是当年显微取精领域先进获奖的手术视频。不同的原因导致的睾丸生精功能障碍，显微取精的成功率是不一样的，总体成功率为50.1%，临床妊娠率为54%，处于国内更先进水平。

经过一个月的调理后，杨俊博士为小王安排了显微取精手术，顺利找到了足够的精子，术后由于显微取精术创伤小，小王恢复的很快。杨俊博士表示，常见的术后不适症状为阴囊肿胀坠痛不适，大多数一周内便会消失。建议小王出院后以休息为主，穿紧身内裤并在阴囊下方垫上棉垫等，以防阴囊睾丸下垂致牵拉疼痛。出院后可口服抗生素、活血化瘀止痛类的药物，以尽快消除症状，利于康复。

随后，在杨俊博士及生殖医学中心专家团队共同的努力下，成功的为小王夫妇进行了试管婴儿，且于去年6月份一名男婴顺利降生。小王夫妇激动不已，几乎喜极而泣，他们非常感谢杨俊博士及其全体工作人员精湛的医疗技术，为他们这个小家带来了新的希望！